ApoB缺陷，出现无β-脂蛋白血症或低β脂蛋白血症，无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig症候群，脂肪吸收障碍（脂肪泻），红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。
低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子领域异常，由于LDL受体领域附近的点突变（Glu3500→Arg），使LDL受体结合能力降低。
ApoB100的羧基端是其与LDL受体结合区，有下列依据证明这一推测：①Milne等用30种单克隆抗体观察能与LDL受体结合的肽链区域，即ApoB100的2980～3780一段可被阻止，其他单克隆抗体无阻止作用；②缩短的ApoB异构体缺乏羧基端，则不能与LDL受体结合；③羧基端有三个区域可与肝素结合，该区域含有几簇带正电荷的氨基酸残基，其中之一的序列与ApoE区域的序列有同源性，这一区域称为ApoE区，已证实这一区域可与LDL受体结合，其序列为3359～3367氨基酸残基位置，带正荷的氨基酸簇相当保守；④经化学修饰的带正荷的ApoB100不能与LDL受体结合；⑤若ApoB100分子中3500Arg→Glu，LDL分子不能与LDL受体结合，导致高脂蛋白血症，如Innerarity的家族性高脂蛋白血症。
ApoB的cDNA中某一核苷酸的变异或缺失，均可引起家族性低β-脂蛋白血症，迄今已发现有25种之多，血浆LDL浓度降低，杂合子患者血浆中ApoB和LDL浓度为其正常的1/4～1/2一般无症状，纯合子则更为严重，包括脂肪吸收不良，棘型红细胞，视网膜色素沉着和神经性肌肉退变。
ApoB100是血浆脂蛋白中分子量最大的一种载脂蛋白，氨基酸链最长，因此在合成蛋白质和形成脂蛋白的过程中，任何部位或环节均可能发生变异，可想而知，今后发现的ApoB100的变异会更多。
