ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型高脂蛋白血症相关，而ApoE4在老年性痴呆病（Alzheimer's disease）患者中的出现率较高。这后一发现开拓了人们的视野，即ApoE不仅在脂类代谢中至关重要，而且在其他的代谢过程中也扮演重要角色。已有报道，ApoE参与组织损伤的修复、免疫调节以及调控细胞生长与分化。相信随着时间推移，更多新的ApoE功能及新的ApoE基因多态性会被发现。
表4-5列举了一些已鉴定的ApoE基因的遗传变异。表中同时列出了密码子及其编码的氨基酸的改变、特定ApoE基因变异型首先被鉴定出的那个民族、出现频率、相关的高脂血症型以及遗传方式。
表4-5 ApoE多态性
| 多态性名称1 | 变异密码 子 | 核苷酸改变 | 氨基酸改变2 | 种族背景 | 分布率3 | 高脂血症型4 | 遗传方式 | |
| 常见的ApoE基因型 | ||||||||
 |
- | - | - | 所有民族 | 41.9～91.1% | - | ||
| ApoE4 | 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | 所有民族 | 6.4%～36.8% | N/HC | ||
| ApoE2 | 158 | CGC→TGC | Arg→Cys | 大部分民族 | 0.0%～14.5% | N/FD | 陷性 | |
| 与FD相关的多态型 | ||||||||
| ApoE0 | 第3内含子 | A →G,G缺 | 合成两种短肽 | 美洲黑人 | 14 | FD | 陷性 | |
| 3592bp-60 | 失移码突变 | 合成60肽 | 德国人 | 3 | FD | 陷性 | ||
| ApoE4-费城 | 13 | GAG →AAG | Glu →Lys | 拉丁美洲人 | 7 | FD | 陷性 | |
| 145 | CGT →TGT | Arg →Cys | 拉丁美洲人 | 陷性 | ||||
| ApoE3-Leiden | 112 | TGC →CGC | Cys →Arg | 荷兰人 | >40 | FD | 显性 | |
 |
21bp重复 | 7个氨基酸患联重复 | ||||||
| ApoE1 | 127 | GGC→GAC | Gly→Asp | 高加索人 | >25 | FD | 未知 | |
| 158 | CGC→TGC | Arg→Cys | ||||||
| ApoE2-Christchurch | 136 | CGC→AGC | Arg→Ser | 未报道 | 3 | FD | 未知 | |
| ApoE3 | 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | 拉丁美洲人 | 6 | FD | 显性 | |
| 142 | CGC→TGC | Arg→Cys | ||||||
| ApoE3--kochi | 145 | CGT→TGT | Arg→His | 日本人 | 4 | FD | 未知 | |
| ApoE2 | 145 | CGT→TGT | Arg→His | 未报道 | 3 | FD | 未知 | |
| ApoE1- Harrisburg | 146 | AAG→GAG | Lys→Glu | 日本人高加索 人 | 8 | FD | 未知 | |
| ApoE2 | 146 | AAG→GAG | Lys→Gln | 荷兰人美国人 | >40 | FD | 显性 | |
| ApoE3华盛顿 | 210 | TGG→TAG | Trp→终止密码 | 美国白人 | 3 | FD | 陷性 | |
| ApoE2 Fukuoka | 224 | CGG→CAG | Arg→Gln | 日本人 | 1 | FD | 未知 | |
| 与非FD高脂血症相关的多态型 | ||||||||
| ApoE5 | 3 | GAG→AAG | Glu→Lys | 日本人 | 0.5% | HC | ||
| 13 | GAG→AAG | Glu→Lys | 法籍加拿大人 | 6 | HC/HTG | |||
| ApoE2-Dunedin | 228 | CGC→TGC | Arg→Cys | 未报道 | 2 | HTG | ||
| ApoE2 | 236 | GTG→GAG | Val→Glu | 荷兰人 | 8 | HTG | ||
| ApoE7-Suita | 244 | GAG→AAG | Glu→Lys | 日本人 | 0.5%～0.8% | HC/HTG | ||
| 245 | GAG→AAG | Glu→Cys | ||||||
| ApoE3 | 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | 荷兰人 | 3 | HTG | ||
| 251 | CGC→GGC | Arg→Gly | ||||||
| ApoE1 | 158 | CGC→TGC | Arg→Cys | 荷兰人 | 2 | HC | ||
| 252 | CTG→GAG | Leu→Glu | ||||||
| 与高脂血症无关的多态型 | ||||||||
| ApoE4-+-Ferburg | 28 | CTG→CCG | Leu→Pro | 德国高加索人 | 0.4%～0.9% | N | ||
| 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | ||||||
| ApoE4 | 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | 荷兰人 | 5 | N | ||
| 274 | CGC→CAC | Arg→His | ||||||
| ApoE4+ | 296 | AGC→CGC | Ser→Arg | 荷兰人 | 5 | N | ||
| ApoE5 | 84 | CCG→CGG | Pro→Arg | 美国白人 | 0.2% | N | ||
| 112 | TGC→CGC | Cys→Arg | ||||||
| ApoE3-Freibaug | 42 | ACA→GCA | Thr→Ala | 德国高加索人 | 1 | N | ||
| ApoE3 | 99 | GCG→ACG | Ala→Thr | 美国人 | 1 | N | ||
| 152 | GCC→CCC | Ara→Pro | ||||||
| ApoE2 | 134 | CGG→CAG | Arg→Gln | 荷兰人 | 5 | N | ||
1．除费城（Philadelphia）与华盛顿（Washington）两地名外，其他的地名均未翻译过来；
2．氨基酸代号：Cys-半胱氨酸；Arg-精氨酸；Glu-谷氨酸；Lys-赖氨酸；Gly-甘氨酸；Asp-天门冬氨酸；Ser-丝氨酸；His-组氨酸；Gln-谷氨酰胺；Trp-色氨酸；Val-缬氨酸；Leu-亮氨酸；Thr-苏氨酸；Ala-丙氨酸；Pro-脯氨酸；
3：分布率：加百分号的分布率是根据检测1000人以上的结果计算的；未加百分号的数值代表测出的携带ApoE多态型（包括纯合子与杂合子）的人数；
4：缩写：N（Normal,正常）HC（hypercholesterolemia，高胆固醇血症）；FD（familialdysbetalipoproteinemia,家族性异常低密度酯蛋白血症，含Ⅲ型高脂蛋白血症）。
（源自：Knijff et al. Hum. Mutation4:181,1994）
