许多突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损，各种突变品系动物（即各种动物模型）是研究人类疾病，尤其是研究遗传性疾病、免疫性疫病和肿瘤性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。
（一）代谢病
代谢病是特异代谢过程的改变，导致正常代谢的生化过程被阻断。如α酶缺乏，则由A→B的生化过程被阻断。此种代谢病表现α酶下降，使A部分的新陈代谢产生堆集，或B部分的代谢物减少。
A→ ｜B→ ｜Ｃ
α酶 β酶
如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。
1．苯酮尿症（Phenylketonuria）
2．白化症（Albinism）
3．呆小症（Cretinism）
4．酪氨酸代谢症（Tyrosinosis）
5．黑酸尿症（Alkaptonuria）
（二）分子病
直接作用于分子，多数与酶关系不大。
1．血红蛋白病（Hemoglobinpathy）：遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血液学的异常，致有临床上的特殊症状和血液化学上的异常，常出现明显的贫血。这种血红蛋白异常的特殊表现为球蛋白多肽链组成关系的改变。即α、β、γ、δ改变或这些链的氨基酸组成的排列顺序被改变，或者把它们从分子中适宜的位置上被去掉了。例如正常情况下：
Hb-s代表镰刀细胞血红蛋白，此种血红蛋白出现时发生镰刀状红细胞性贫血。
Hb-1，α正常16位置上赖氨酸，如被天门冬氨酸所代替，则变为Hb-1不正常的血红蛋白；141位置上的为精氨酸，如为116位置上的赖氨酸所代替则变为Hb-D不正常的血红蛋白。
Hb-s,β上的第6位为谷氨酸，如为缬氨酸所代替，则变为Hb-s，即镰刀细胞血红蛋白。
2．特种蛋白合成异常性疾病：此种疾病常因各系统异常而发生，在人体上研究有困难，需要制造动物模型。
糖尿病较为常见，人类中占5%，为研究此病，必须手术切除动物的胰腺，或用四氧嘧啶（Alloxan）破坏其胰岛细胞。10年前发现糖尿病的动物模型。此种小鼠常与肥胖同时存在。NZO、KK品系出现糖尿病，其基因控制尚不清楚。近年来发现有些动物隐性基因下降，此基因促使糖尿病出现。
3．神经性疾病：人类的神经性疾病多因神经脱髓鞘引起。Jimpy、Quaking两种突变小鼠有神经脱髓鞘性疾病，用这两种小鼠研究神经脱髓鞘过程，发现其实质为复杂的酶改变过程。神经系统疾病的实验动物有200多个模型。
4．自身免疫性疾病：机体不能识别自身抗原而产生抗体，来消灭自身抗原。如红斑狼疮（Lupus Erythematosus）、多发性硬化（Multiple Sclerosis）。有些病找不出明确原因，就可能与自身免疫有关。现在，这类疾病正在不断增加。NZB（新西兰黑）小鼠可作为研究自身免疫病的模型。此种小鼠有自身抗原。如肾小球肾炎就有大量的动物模型。裸鼠是研究自身抗原的天然模型。
