1．陷睾睾丸未下降至阴囊而停留在腹腔或腹股沟等处 ，称隐睾（crytorchidism）（图23－15）。据统计，约有30％的早产儿及3％的新生儿睾丸未降入阴囊，其中大部分在一岁未可降入阴囊，仍有约1％为单侧或双侧隐睾。因腹腔温度高于阻囊，故隐睾会影响精子发生，双侧隐睾可造成不育。
2．先天性腹股沟疝先天性腹股沟疝（congenital inguinal hernia）多见于男性。若腹腔与鞘突间的通道没有闭合，当腹压增大时，部分肠袢可突入鞘膜腔，形成先天性腹股沟疝（图23－15）。
3．双子宫双子宫（double uterus）是因左右中肾旁管的下段未愈合所致。较常见的是上半部未全愈合，形成双角子宫。若同时伴有阴道纵隔，则为双子宫双阴道（图23－15）。
4．阴道闭锁阴道闭锁（viginal atresia）或因窦结节未形成阴道板，或因阴道板未形成管腔。有的为处女膜未穿通，外观不见阴道。
5．尿道下裂因左右尿生殖褶未能在正中愈合，造成阴茎腹侧面有尿道开口，称尿道下裂（hypospadias），发病率约为1‰～3.3‰（图23－15）。
图23－15 生殖系统先天性畸形
A隐睾 B先天性腹股沟疝 C尿道下裂 D双子宫双阴道
6．两性畸形两性畸形（hemaphroditism）又称半阴阳，是因性分化异常导致不同程度的性别畸形，患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类：①真两性畸形，极为罕见，患者体内同时有睾丸及卵巢，性染色体属嵌合型，即具有46，xy和46，xx两种染色体组型，第二性征可呈男性或女性，但外生殖器男女分辨不清。②假两假畸形，患者体内只有一种生殖腺，按所含睾丸或卵巢的不同，又可区分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。前者虽具睾丸，但外生殖器似女性，染色体组型为46，xy，主要由于雄激素分泌不足所致；后者具有卵巢，但外生殖器似男性，染色体组型为46，xx，由于雄激素分泌过多所致，常见为先天性男性化肾上腺增生症，肾上腺皮质分泌过多雄激素，使外生殖器男性化。
7．睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征（testicular feminization syndrome）患者虽有睾丸，也能分泌雄激素，染色体组型为46，xy，但因体细胞和中肾细胞缺乏雄激素受体，使中肾管未能发育为男性生殖管道，外生殖器也未向男性方向分化，而睾丸支持细胞产生的抗中肾旁管管激素仍能抑制中肾旁管的发育，故输卵管与子宫也未能发育，患者外阴呈女性，且具有女性第二性征。
