基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project），引起学术界巨大反响和热烈争论，经两次会议研究后，1988年美国国会批准，由国立卫生院（NIH）和能源署（DOE）负责执行，此后成立了国际性组织――HUGO（human genome organization），组织了国际性的合作研究。这是一项耗资数十亿美元，全球性的大科学项目，预计2005年可完成基因组顺序分析，这将对生命科学的发展作出巨大的理论和实用价值的贡献。
1990年美国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1－1Mb YAC文库，生产了大量的遗传标记，首先绘制出21号染色体长臂的重叠YAC克隆，引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988－1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议，使发展中国家也参与了这项研究，并提出“人类遗传多样性项目（human genetic diversity project），得到与会各国支持。我国与于1993年正式组织人类基因组研究，标志我国也正式参与了这基世界性宏伟科学研究工程。
人类基因组项目主要目标与程序：①研究人类遗传的基础结构；②确立人类生物学的DNA顺序；③进行基因的生化分析，也就是要进行人类基因定位。全部核苷酸顺序的分析，有助于了解结构，认识功能，亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC语言，从遗传学来认识人类正常功能和病理变化，也是从分子水平来认识人类自身的结构与功能特征。
人类基因组全顺序分析分两大步骤：即制图（mapping）和测序（sequencing），同时发展人类和模型生物基因定位和测序的新技术。全过程又可分为4个阶段（phases）如图7－6所示：①构建1cM的遗传图；②构建物理图；③建立重叠克隆系（cntig）；④；完成核苷酸顺序测定。当然这4个阶段是相互交叉进行的。由于新技术的不断涌现，现今定位的基因与日俱增，许多DNA多态遗传标记的运用，已可制作相邻标记平均距离为5cM的基因或DNA片段，其中有的已达1－2cM。1995年可制出1-5cM的遗传图。物理图的制作在用FISH技术和YAC库后，已可制出多色细胞遗传图谱，分辩率可达100-200kb。全自动化测序仪不断更新，极大提高了测序的准确性和效率。
图7－6 人类基因组研究阶段示意图
A.1cM的基因图构建；B。物理图构建；
C．建立重叠序列测定；D核苷酸序列测定
人类基因组项目的研究重要内容包括致病基因的鉴定、克隆与分析（图7－7）。这不仅局限于孟德尔式的单基因遗传病，还包括人类肿瘤和众多常见复杂病等。研究的成果不仅使人们从分子水平阐明各种疾病发生的机理，同时也认识正常生物学结构和功能，其最终成果必将是巨大的，甚至尚难以预料所产生的深远影响，但至少可以看出，它将促进从整体到细胞水平全面深入发展为分子医学，并揭示人类自身的奥秘，用遗传学语言来阐明生命的本质和各种生命现象。
图7－7 7号染色体的基因图示
7号染色体上已定位的遗传病，不包括已定位的DNA片段及其他未导致遗传病的基因
