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《医学遗传学基础》
全部内容
第三章 基因及基因突变
第五节 基因突变
二、基因突变的种类
从DNA碱基顺序改变来分,突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
第三章 基因及基因突变
第五节 基因突变
节
一、基因突变的特性
节
第三章 基因及基因突变
第五节 基因突变
节
二、基因突变的种类
节
(一)碱基置换突变
节
《医学遗传学基础》
第一章 概论
一、医学遗传学研究的对象和范围
二、医学遗传学的发展史
三、医学遗传学在现代医学中的地位
四、医学遗传学的研究技术和方法
五、遗传性疾病概述
六、遗传病的分类及发病率
第二章 染色体病
第一节 人体染色体
节
一、人体染色体数目、结构和形态
节
二、核型和分组
节
第二节 人体染色体畸变
节
一、染色体的数目畸变
节
二、染色体的结构异常
节
三、核型的描述
节
四、姐妹染色单体交换
节
第三节 染色体畸变综合征
节
一、染色体畸变综合征的概念。
节
二、染色体异常发生的频率
节
三、常染色体异常综合证
节
(一)三体综合征
节
(二)单体及部分单体综合征
节
四、性染色体异常综合征
节
(一)性别和性染色体
节
(二)性染色体数目异常综合征
节
(三)性染色体的结构畸变
节
第三章 基因及基因突变
第一节 基因的概念
节
一、基因的一般的特性
节
二、基因的类别
节
第二节 结构基因的结构
第三节 基因的复制与表达
节
(一)核酸的化学组成
节
(二)DNA的分子结构
节
(三)DNA的复制
节
(四)基因的表达
节
第四节 人类基因组
节
一、细胞核基因组
节
二、线粒体基因组
节
第五节 基因突变
节
一、基因突变的特性
节
二、基因突变的种类
节
(一)碱基置换突变
节
(二)移码突变
节
(三)整码突变
节
(四)染色体错误配对不等交换
节
三、调控基因突变对结构基因表达的影响
节
四、基因突变的后果
节
第四章 单基因病
第一节 单基因病的遗传方式
节
一、常染色体遗传
节
二、性染色体遗传
节
三、两种单基因病或性状的遗传规律
节
四、单基因病的遗传异质性与遗传方式
节
五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
节
第一节 基因突变致蛋白质合成异常
节
一、血红蛋白病
节
(一)正常血红蛋白的组成,结构及遗传控制
节
(二)血红蛋白病的分类和分子基础
节
二、免疫缺陷病
节
三、膜蛋白病
节
四、凝血及抗凝血因子缺乏症
节
五、受体蛋白病
节
第二节 基因突变致酶活性异常
节
一、酶活性降低引起的遗传性酶病
节
二.酶活性增高引起的遗传性酶病
节
第三节 遗传多态现象
第五章 多基因病
第一节 多基因遗传与数量遗传
第二节 多基因病
第一节 多基因病复发风险估计
第六章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
节
一、基因频率
节
二、遗传平衡定律
节
第二节 突变和选择
第三节 近亲婚配
第四节 遗传漂变
第五节 迁移
第七章 基因定位
第一节 基因定位的方法
第二节 基因定位的应用
第三节 人类基因组计划
第八章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
节
一、琥珀酰胆碱敏感性
节
二、异烟肼慢灭活
节
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
节
四、血卟啉症
节
第二节 毒物反应的遗传基础
节
一、酒精中毒
节
二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
节
三、吸烟与肺癌
节
第九章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤发生中的遗传因素
节
一、肿瘤的家族聚集现象
节
二、肿瘤发病率的种族差异
节
三、遗传性肿瘤
节
四、染色体不稳定综合征
节
五、肿瘤的遗传易感性
节
第二节 肿瘤的染色体异常
第三节 肿瘤发病的遗传机理
节
一、体细胞突变
节
二、癌基因
节
三、肿瘤抑制基因
节
第十章 遗传病的诊断
第一节 病史、症状和体征
第二节 系谱分析
第三节 细胞遗传学检查
第四节 基因及基因产物分析
第五节 产前诊断
节
产前诊断中的实验室检查
节
第六节 皮肤纹理分析
第十一章 遗传病的防治
第一节 优生学
第二节 遗传病的预防
节
一、环境保护
节
二、遗传携带者的检出
节
三、新生儿筛查
节
四、遗传咨询
节
五、婚姻指导及生育指导
节
六、症状出现前预防
节
第三节 遗传病的治疗
节
一、外科疗法
节
二、内科治疗
节
三、出生前治疗
节
四、基因疗法
节
第十二章 遗传咨询
第一节 如何开展遗传咨询
节
一、遗传咨询过程
节
二、遗传咨询门诊
节
三、遗传咨询程序
节
第二节 再发风险在估计
第三节 咨询的种类和目的
第四节 遗传咨询的病例举例
第十三章 基因诊断
第一节 基因诊断的原理
节
一、基因探针
节
二、限制性核酸内切酶
节
三、限制性片段长度多态性
节
第二节 常用基因诊断技术
节
一、Southern印迹法(Southernblot)
节
二、聚合酶链反应
节
三、扩增片段长度多态性
节
四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法
节
五、单链构象多态性诊断法
节
第三节 遗传病的基因诊断选择
节
一、直接诊断和间接诊断
节
二、基因异常与诊断方法的选用
节
三、遗传病的基因诊断举例
节
1.基因缺失型遗传的诊断
节
2.点突变型遗传病的基因诊断2
节
3.基因异常不明的遗传病的诊断
节
第十四章 基因治疗
第一节 基因治疗的策略
第二节 基因治疗的方法
节
1.基因转移方法
节
2.靶细胞
节
第三节 基因治疗存在问题与伦理学
第四节 基因治疗的现状与前景
主要参考资料
索引
节
A
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节
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