蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。
分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
《医学遗传学基础》
- 第一章 概论
- 第二章 染色体病
- 第一节 人体染色体 节
- 第二节 人体染色体畸变 节
- 第三节 染色体畸变综合征 节
- 一、染色体畸变综合征的概念。 节
- 二、染色体异常发生的频率 节
- 三、常染色体异常综合证 节
- 四、性染色体异常综合征 节
- 第三章 基因及基因突变
- 第四章 单基因病
- 第五章 多基因病
- 第六章 群体遗传学
- 第七章 基因定位
- 第八章 药物遗传学
- 第一节 药物反应的遗传基础 节
- 第二节 毒物反应的遗传基础 节
- 第九章 肿瘤与遗传
- 第一节 肿瘤发生中的遗传因素 节
- 第二节 肿瘤的染色体异常
- 第三节 肿瘤发病的遗传机理 节
- 第十章 遗传病的诊断
- 第十一章 遗传病的防治
- 第十二章 遗传咨询
- 第一节 如何开展遗传咨询 节
- 第二节 再发风险在估计
- 第三节 咨询的种类和目的
- 第四节 遗传咨询的病例举例
- 第十三章 基因诊断
- 第一节 基因诊断的原理 节
- 第二节 常用基因诊断技术 节
- 第三节 遗传病的基因诊断选择 节
- 一、直接诊断和间接诊断 节
- 二、基因异常与诊断方法的选用 节
- 三、遗传病的基因诊断举例 节
- 第十四章 基因治疗
- 第一节 基因治疗的策略
- 第二节 基因治疗的方法 节
- 第三节 基因治疗存在问题与伦理学
- 第四节 基因治疗的现状与前景
- 主要参考资料
