1 贲门失弛缓
虽然该病在任何年龄均少见，但患者中不到5%的人在15岁之前就会出现症状。贲门失弛缓患儿，LES压力增高，吞咽时不能充分松弛以让食物通过并进入胃腔。有些患儿还可出现远端食道体原发蠕动消失。
【症状】
·进行性吞咽困难（最常见症状）
· 反复呕吐
· 发育不良
·呼吸系统症状。
【鉴别诊断】
· 狭窄
· 良性新生物
· 血管环
· Webs 病
· 异物
·严重的食管炎（由消化性、感染性、化学性、药物引起）。
【诊断措施】
儿童贲门失弛缓的诊断步骤与成人相同（如放射学、测压），见9.2。
2 胶原血管性疾病
许多胶原病可累及患儿食管，例如：
（a）进行性系统硬化症（硬皮病）
（b）多发性肌炎/皮肌炎
（c）混合性结缔组织病。
大部分硬皮病及混合性结缔组织病儿童（75%）表现有食管运动异常，但这些疾病在儿童期少见。
（a）硬皮病
硬皮病病因未明，它可引起食管平滑肌萎缩与硬化，导致食管远端蠕动功能受损及LES功能障碍。
食道症状
由于LES功能障碍，常引发严重的胃食管反流，导致：
· 烧心
· 反酸
· 吞咽障碍
· 胸痛。
但即使有严重的粘膜疾病，症状也可能相对较轻。
诊断措施
可用测压方法检测硬皮病对食管的损害（见9.2）。
测压结果
· LES压力降低或消失
·远端食道收缩及蠕动减弱或消失
·上端食道蠕动及上食管括约肌（UES）压力正常。
（b）多发性肌炎/皮肌炎
多发性肌炎是一种原因未明的慢性炎症性肌病，当伴有皮疹时，称作皮肌炎。
这种疾病影响横纹肌纤维，引起受累肌肉无力和各种程度疼痛、肿胀与萎缩。
影响皮肤与胃肠道的血管炎在皮肌炎儿童患者中也常见。
食管症状
咽部及食管上三分之一，由横纹肌纤维组成，可受累产生如下症状：
· 吸入
· 鼻咽部反流
·口咽部吞咽障碍
· 发育不良。
诊断措施
食管测压可检测该病对食管的损害（见9.2）。
测压结果（见图9.7）
· LES压力及吞咽松弛正常
·远端食道体蠕动正常
·近端蠕动幅度降低
·近端食管自发性吞咽蠕动增加。]
（c）混合性结缔组织病
即一组表现为系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病及多发性肌炎等特征的疾病。患儿可出现关节炎、发热、肌炎、贫血、白细胞缺乏症、Raynaud现象及食管运动异常等多种症状。
食管症状
反流所致的烧心与反酸。
诊断措施
食道测压可检测该病的食道损害。测压结果与硬皮病类似（见9.2）。
测压结果
· LES压力降低
·远端食道蠕动降低。
3 神经肌肉病变
中枢神经系统疾病的患儿经常发生胃食管反流引起的症状。
表现为：
· 反复呕吐
· 肺吸入
· 发育不良。
尽管食道粘膜疾病与食道外疾病为进展期，但上述症状常常表现较轻。
严重的精神运动性迟缓
测压结果
UES及食管体异常，表现为：
·食管体蠕动幅度降低
·吞咽运动异常。
肌营养不良
肌营养不良，包括一组表现为肌细胞进行性萎缩或变性的遗传因素所引起的肌病。这些疾病影响骨骼肌，因此咽部和UES功能障碍及近端食管运动损伤常见。成人中，若该病累及食管平滑肌，可引起其它症状（食管吞咽障碍及GERD）。
测压结果
·近端食管蠕动幅度降低
· UES压力降低，咽部吞咽蠕动幅度降低。
