在胚胎发育的早期神经系统和皮肤系统都归属于一种叫外胚层的组织。在胚胎发育过程中如果在这两个组织还没有分开时发生病变，神经和皮肤这两个系统就会同时受到损害。形成医学上称为神经皮肤综合症的这一组疾病。
到目前为止，这种病已有40多种，但平时最多见的只有少数几种，神经纤维瘤病就是其中较常见的一种。神经皮肤综合症的特点是患有这种病的孩子的皮肤都可见到牛奶咖啡斑，一种不突出皮肤表面的浅棕色斑块，边界清楚、大小不等。因为呈现出像咖啡牛奶一样的颜色故称为牛奶咖啡斑。这种斑多见于躯干和四肢，很少见于面部。随着年龄的增长，斑会越来越多，症状会越来越明显。当然正常的孩子也可见到一、两块这样的斑，但是如果出现5块直经大于0.5厘米的牛奶咖啡斑，就要想到这种病的可能。
有的孩子皮肤上还可见到神经纤维瘤，这种神经纤维瘤大小不等，摸起来很软，有的有蒂，有的无蒂。此外大约50％的病人可以出现神经系统的症状。由于神经纤维瘤所在的部位不同，孩子出现的临床症状也有所不同的。有些孩子可以在颅内出现神经纤维瘤；有些可以在脊椎的椎管内见到比较大的神经纤维瘤，使孩子出现脊柱侧弯。部分孩子可以出现抽风、智力低下。有的孩子在肾脏、骨骼均可见到大小不等的神经纤维瘤。
另外，三叉神经血管瘤病也是神经皮肤综合症的一种常见表现。一般在孩子出生时，父母就可发现孩子的一侧面部有一个血管痣，它不突出皮肤，呈红葡萄酒色，斑逐渐从淡红色变为紫红色，因为它常常与面部的一个叫三叉神经的走行一样，故被称为三叉神经血管瘤病。有的孩子也可以出现双侧的血管瘤或在身体的其它部位出现血管痣。80-90％患有这种病的孩子会出现抽风。其中有些孩子还会表现为面部血管痣对侧的肢体发生瘫痪或青光眼。
由于神经皮肤综合症是一种先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈。目前多采取对症治疗。比如神经纤维瘤病造成的脊柱侧弯就可采取外科手术的方法矫正畸形解决。多数神经皮肤综合症的病儿都伴有抽风，可以用药物控制惊厥的发作。
