现代医学研究发现，过去原以为与遗传背景无关的一些疾病，现在已被证明与基因缺陷有关。
记者从广东省医学伦理学研究中心了解到，一些分子遗传学家以当代分子生物学的研究进展证实，人类的一些疾病主要由基因决定，原以为与遗传背景无关的诸多疾病，甚至人的性格、行为、举止，现在被证明与遗传背景相关。
现在已知道的遗传性疾病约有6000种，其中单基因缺陷疾病占30%，多基因缺陷疾病占70%。多基因缺陷疾病包括恶性肿瘤、心脑血管疾病、内分泌疾病、自身免疫系统疾病等。如我国高血压患者占人口11%，约30%有家庭遗传背景，其中4种为单基因突变，多数为多基因疾病，与30多个基因有关。老年性痴呆、耳聋、精神病也都与基因缺陷有关。经过对数千名孪生者研究证明：武断个性60%源于遗传背景，幸福愉快感80%源于遗传背景，XXY男性有暴力倾向。分子遗传学家认为，这些研究进展揭示：人群的致病危险大小、人群的个性特征与行为举止与人的基因有一定的关系。
但是，另有一部分分子遗传学家应用当代遗传学的研究进展对此有不同的看法，认为环境及社会对个性特征与行为举止的影响在科学上不能忽视。基因的表达还要有其他基因和环境因素的参与，并具有动态变化的特征。对于基因的识别，国际人类基因组研究组织已提出“新基因组学”的概念，这个概念强调生物学的整体观。人类基因组研究也已从“结构基因组学”向“功能基因组学”转变。
医学研究还表明，引起某一疾病的基因可预防另一种疾病，如地中海贫血症的基因可以预防恶性疟疾。许多有致病基因的人在科学、艺术等方面却有很大的成就。
