据新华社北京7月12日电（记者 周婷玉） 我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动12日在北京启动。
解放军总医院小儿内科主任邹丽萍介绍说，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
“每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。”邹丽萍说。
“每个新生儿都应该检测遗传代谢病。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
“生命绿洲行动”将致力于普及遗传代谢病检测知识，推广35种遗传代谢病检测技术，增强育龄家庭的疾病预防意识。这项行动由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起，将利用约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛传播新生儿筛查理念。
