据科技日报讯 DNA元素百科全书协会（ENCODE）14日发表的一系列文章，让人们重新理解了人类基因组是如何发挥作用的。ENCODE的研究指出，人类基因组是一个由基因、调控元素以及某些非蛋白质编码DNA序列组成的复杂网络，并以部分重叠的方式相互作用。这与基因组是一个个不连续基因规整组合的传统观点大相径庭。
2003年4月，人类基因组计划的完成是一项非常重要的成就，但只是人类利用基因信息来诊断、治疗和预防疾病的第一步。有了人类基因组序列，就好比有了一本如何制造人体的指导手册，研究者还必须学会如何读懂手册，这样才能将每个部件搞清楚，理解这些部件是如何协同工作来影响人的健康。
ENCODE协议是由美国基因组研究所和美国健康研究所组织的国际合作项目，目标是为人类基因组中所有具有关键生物功能的元素绘制一份全范围的详细目录。第一阶段是为期4年的试验性研究，主要是测试该项目的可行性，这也是迄今为止第一次对基因组中所有类型的功能元素进行的系统测定。这些元素包括蛋白质编码基因、非蛋白质编码基因、控制基因转录的调节元素、维持染色体结构以及调控染色体复制的元素。该研究聚焦于44个靶位，总共占人类基因组序列的1％，也就是3000万个DNA碱基对。这些靶位是经过精心选择的有代表性的部分，横跨整个人类基因组序列。全世界35个研究小组参与了此项研究，一共测得了200多个数据集，分析了6亿多个数据点。
长期以来，人们一直认为人类基因组是由一系列相对较小的不连续的基因组成，还有大量没有生物活性的无用DNA。但EN鄄CODE的研究发现，人类基因组中的大多数DNA转录成功能性的分子RNA，而且这些转录是广泛重叠的，无用的DNA序列很少。实际上，人类基因组是一个交织复杂的网络，基因只不过是众多DNA序列中具有特定生物功能的一种。“我们对基因及其转录的看法有必要进化，”研究人员称，“基因组的网络模型提出了一些很有趣的机械问题，需要进一步研究才能回答。”
ENCODE的另一发现有助于对基因组（特别是哺乳动物的基因组）进化的理解。直到最近，科学界还认为绝大多数具有重要生物功能的DNA序列处于基因组中进化受约束的区域，也就是说它们极有可能是作为一个种群进化的。但新的研究发现，基因组中大约一半的功能元素在进化过程中并未受到明显的约束，这表明许多基因包含有一个功能元素池，这个元素池在进化过程中可能会变成一个“自然选择仓库”，为每个种群提供其独有的功能元素。
ENCODE的研究成果发表在14日的英国《自然》以及6月份的《基因组研究》杂志上。
