据中国医药报讯 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默病(早老性痴呆)。美国科研人员通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。
唐氏综合征是第21号染色体多出一条所导致的,发病率约为1/800。患者到40岁后,几乎所有人脑部都会出现阿尔茨海默病的典型症状——斑块。科研人员猜测,这可能是由唐氏综合征患者体内那条多余染色体上一个叫App的基因导致的,但对这个基因的正常功能目前还不清楚。
美国斯坦福大学的一个科研小组对此进行了深入研究。他们使用了一批特殊的实验鼠,其体内有人类第21号染色体上许多基因的多余副本,其中包括App基因的副本。随着年龄的增长,实验鼠脑部的胆碱能神经逐渐死亡,导致认知能力下降。
研究人员将实验鼠体内多余的App基因副本去除,胆碱能神经就不再死亡。进一步实验表明,多余的App基因会妨碍胆碱能神经传输一种重要的生长因子,导致神经死亡。
研究人员认为,抑制App基因副本的活性,有可能阻止唐氏综合征患者罹患阿尔茨海默病。