据科技日报讯(记者 陈敬农 通讯员 朱梅福) 安徽医科大学皮肤病研究所与樊襄铁路中心医院白癜风诊疗中心的研究人员,经过3年艰苦努力,成功地将中国汉族人白癜风的易感基因定位于4号染色体长臂上。这是世界上第一次确定的第一个中国汉族人白癜风易感基因位点。今年第6期《美国人类遗传学》杂志发表了该项研究成果。
白癜风目前还没有十分有效的防治方法,其发病机制与皮肤黑素细胞的选择性破坏有关。遗传流行病学研究表明,该病属于一种受遗传因素和环境因素共同作用的多基因病,其易感基因的定位近年来一直是国际上研究的热点问题之一。
从2000年开始,安医大皮肤病研究所首先进行了白癜风遗传流行病学的研究,调查了3500例白癜风患者和家庭,确定了中国人白癜风的遗传模式、遗传度,为白癜风发病的遗传学说提供流行病学证据,也为全基因组扫描定位的统计设计提供科学参数。继而,他们通过对HLA-Ⅰ、Ⅱ类等位基因与白癜风的遗传易感性进行系统研究,发现HLAⅠ类和Ⅱ类基因中多个等位基因与白癜风高度关联以及数个与白癜风相关的易感单倍体。几年来,他们收集了中国汉族人白癜风核心家系近200个,建立目前世界上规模最大的白癜风遗传资源库。在此基础上运用成熟的全基因组扫描技术对106个多代中国汉族人白癜风核心家系进行了易感基因的染色体定位分析,最终将一个新的易感基因位点定4q13-q21。这一发现对确定中国汉族人白癜风的病因、发病机制及明确不同种族之间疾病遗传背景差异具有重要科学价值,同时为最终控制本病提供了坚实的理论依据。