据科技日报纽约4月6日电（记者 王俊鸣） 美国国家人类基因组研究所今天宣布，通过分析所破译的人类第2、4号染色体基因序列，国际科研小组发现迄今最大的“基因沙漠”，以及人类祖先染色体融合的新证据。这些发现进一步加深了人类对哺乳动物基因结构及其演变过程的了解。
破译人类第2、4号染色体基因序列是人类基因组国际科研合作的又一重要成果。国际科研小组发表在4月7日出版的英国《自然》杂志上的研究论文指出，通过对人类第2、4号染色体高质量的基因测序及其测序结果的详细分析，他们证实第2、4号染色体上分别存在1346个和796个基因。同时，他们获得两项重大发现：
第一，科研人员在第4号染色体上发现目前最大的“基因沙漠”。所谓基因沙漠，是指染色体上没有基因的区域。但是，研究人员怀疑这些“基因沙漠”对人类来说极为重要，因为这些区域保存了哺乳动物和鸟类整个进化过程的信息，因此，准备进一步研究它们的具体功能。
第二，科研人员发现更多证据显示，人类第2号染色体源于两种古类人猿染色体的融合。这再度证实人类祖先染色体融合现象，具体研究方法也已成为科学家研究基因演变的有效手段。
此外，科学家还发现，人类第2号染色体有一个基因的信使RNA能够控制产生一种不同于人类和猩猩身上的蛋白质。科学家目前推测，该基因的作用可能是编码控制脑内的蛋白质生长。
国际科研小组还介绍说，第2、4号染色体的破译对人类基因治疗意义重大。人类第4号染色体是医学界长期以来关注的重要染色体，它携带了不少与疾病相关的基因，这些疾病包括痴呆症、红血球增多的肾脏病、肌肉营养不良，以及多种遗传神经方面的疾病。人类第2号染色体是人类第2大染色体，对研究疾病相关基因也极为重要。
美国国家人类基因组研究所所长柯林斯表示，国际科研小组破译人类第2、4号染色体的成果，将加深科学家对人类基因及其演变过程的了解，加速发现与人类疾病相关的基因，从而加快人类基因治疗的进程。
