新生命孕育之初，对每一对夫妻而言，都是一件喜悦的事，但在对准妈妈腹中的小生命，除了充满期待之外，却也同时夹杂一些忐忑不安的情绪，担忧宝宝会不会有任何差池？是不是完全正常？如何迎接一个身体强健而无缺陷的优生宝宝，是每位爸妈的最大希望。
因此，妇产科及小儿科医师经多年的研究，发展出一套产前诊断的方法，无非就是要帮助准爸妈们，拥有一个健康的小宝贝。
产前检查也有盲点吗？
各种产检基本上是以保护始儿为出发点，但爸妈也必须了解，尽管医学科技发达，可以防止宝宝一些先天性异常的发生，但目前的筛检作业，还是免不了有些盲点。成大医院优生保健科主任郭保麟指出，这些盲点包括：
1、有少部份的先天畸形仍然无法由超音波看出来。
2、单基因疾病的检查只检查特定的基因，而目前仍然有许多疾病的基因尚未被鉴定出来。
3、例行性的羊膜穿刺术只能检验出胎儿染色体异常。
4、纯粹功能性的障碍，例如部份智障、耳聋、自闭症、精神分裂症，仍然无法作产前诊断。
5、有些胎儿畸形要到廿四周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是廿四周。
但无论如何，各种产前遗传检查仍是确保生下健康宝宝最佳方法，而这些方法包括：怀孕初期的「地中海型贫血筛检」和「德国麻疹」及「梅毒血清测验」、十五至二十周的「唐氏症筛检」、十八至廿四周的「详细超音波检查」、以及廿四至廿八周的「妊娠糖尿病筛检」等。
地中海贫血
新光医院妇产科主治医师潘恒新指出，地中海贫血乃由于基因的结合表现于体内球蛋白上有缺损，使得红血球制造能力不足，而且有溶血进而有贫血的现象。主要分为甲型及乙型地中海贫血，其发生率约为1/300～1/500。大部分台湾妇女怀孕时，轻度地中海贫血比较多，通常会建议在怀孕期间要补充铁剂（60mg），及叶酸（1mg），而甲型地中海贫血发生率相较于乙型地中海贫血低，若家族中有严重贫血者，建议做DNA分析或9～13周时做绒毛膜筛检，排除甲型地中海贫血或重型乙型地中海贫血的可能，以求得更准确的诊断。
在德国麻疹方面，潘恒新医师说，由于国人在婴儿时期都有注射过预防针，感染者较少，若不幸发生在怀孕初期或孕前三个月内有长红疹的现象，必须提供信息给自己的妇产科医师，怕病毒传染给胎儿，而增加胎儿心脏、眼睛等异常的机会。
现今健保的制度下，在怀孕初期及中期会有验血的项目，其中包括梅毒，B型肝炎，德国麻疹等检查，若验血结果有异常，通常医师便会积极处理，如梅毒反应超过正常值，除了通报之外，尚须追加盘尼西林来治疗。
