基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例如，有人用5-氮胞苷（5-azocytidine）治疗镰形细胞贫血和β-地中海贫血，目的是使5-氮胞苷抑制甲基化酶，让已关闭的γ基因（胎儿及新生儿期的珠蛋白β基因簇的成员）开放，使之大量合成γ链，与α链形成HbF（α2γ2），来替代HbA丧失的功能。此法已在患者取得一定效果，但尚须探索改进。再如80年代发展起来的反义技术（antisense technology）也是在RNA`DNA水平治疗疾病的一种很有发展前途的高新技术。
肿瘤的基因治疗是治疗肿瘤的一种新方法，它通过基因移植的方法，将"治病"的外源基因导人人体。基因这个名词已被提及无数遍，但究竟什么是基因，为什么基因可以治疗肿瘤，对医学知识缺乏的人来说仍然还是困惑不解。科学家们对这些问题深入浅出地介绍将有助于你解开这个谜。
（一）基因 基因是一种遗传物质，它的物质基础是脱氧核糖核酸(DNA)。DNA由脱氧核苷酸连接而成单链。一个基因的DNA所含的核苷酸数目可多达数千至上百万。但是，核苷酸只有四种，即A、T、G、C。成千上万的核苷酸可由ATGC按不同的顺序排列，这种排列的顺序，叫做"序列"。虽然核苷酸仅有四种，但是长达成千上万核苷酸所组成的DNA，可以排列出不知多少种的序列。不同的序列组成了不同的基因。人体应该有10万个以上基因。
（二）基因表达 基因是看不到或摸不着的东西，但它最终要以蛋白的形式表现(或表达)出来。基因是DNA，它怎么会制造出蛋白呢?原来基因是由两股DNA链的双螺旋结构所组成。它在行使功能前，先要解开，暴露出单链，其中一条是有功能的链，叫做正链。这条DNA链可以通过酶的作用，按核苷酸(A、T、G、C)序列，合成一条RNA互补链。这样，就可以把DNA上包含的"信息"准确无误地传递到它对应的RNA链上去。这个过程正像用录音机将一盘磁带录到另一盘空白磁带上去一样，我们叫他为"转录"。唯一不同的是，母带上的信息是DNA，子带上的信息已转为RNA。RNA上所持有的信息，通过三个核苷酸决定一个氨基酸的原则，通过细胞质里一套"机器"把RNA的序列翻译成按一定的氨基酸序列排列的多肽。这样，基因(DNA)通过"转录"成RNA，最后由RNA"翻译"成蛋白。基因通过转录、翻译最后生产出蛋白，这个全过程称为"基因表达"。
（三）肿瘤形成与基因关系 关于肿瘤的发生机制，已经追到基因水平。癌症的发生与细胞内存在的癌基因和抑癌基因的失常有关。癌基因之一的原癌基因就是人正常的细胞基因，在细胞的正常生长、分化及传递过程中"忠于职守"，但在一定条件下，它们"反目为仇"，参与细胞转化和肿瘤发生的过程。癌基因被激活并过分表达，抑癌基因的缺失或突变等，均导致细胞生长和分化调节失控，出现细胞持续分裂，促使了细胞癌变。由于一种基因决定一种蛋白质的形成，损坏的基因必然导致损坏的蛋白质。现已发现100多种癌基因和10多种抗癌基因。
（四）基因工程 基因工程就是把基因的编码序列放进一个"载体"中，加上启动基因(启动子)表达和增强它表达的元件(增强子)以及表达的终止元件，组成一个"重组体"，称之为某个基因的表达载体。然后，把它放进细胞中去，让它生产出所要的蛋白。
根据组成这种表达载体中的元件不同，重组体可以在细胞如大肠杆菌中表达，也可在酵母或哺乳动物细胞中表达，经分离纯化后作为一种药物。借助于基因工程技术，设计、生产出能阻止细胞癌变的各个阶段的药物。这类药物完全可能根据病人特定的基因突变情况来设计，做到"量体裁衣"，即个体化的药物治疗。应用基因工程技术，如利用细胞或感冒病毒，还可大量快速复制出所需要的基因，对有缺陷的基因进行修补，从而达到预防及治疗的目的。
（五）基因治疗 就是把基因直接导入人体或先导入人的细胞然后再输入人体，让这种基因达到治疗目的。首先是治疗基因的选择。基因治疗的关键技术是基因导入，分三个步骤：①构建重组载体：即把治疗基因载体(如病毒)在体外拼接。②重组载体转染：可通过注入体外培养的病人的受体细胞中，再回输体内；若采用脂质体载体，可直接注入瘤体内。③稳定治疗基因的体内表达。基因治疗的前景很诱人，但基因治疗要求极为苟刻，还有许多问题需要进一步深入研究。
基因疗法 目前治疗癌症的基因疗法种类颇多，都从各个角度杀伤癌细胞。主要集中在免疫基因治疗、药物敏感性基因治疗和肿瘤抑制基因治疗三个方面。
(1)免疫基因治疗：就是从调整人体免疫机制人手，使肿瘤细胞自己跳出来被人体扑灭，或加强人体"剿癌"兵力而获胜。常用方法有：①细胞因子基因治疗：将某些细胞因子基因如IL-2、IL-4、IL-6、B7-1，GM-CSF等转染肿瘤细胞后，增强机体对肿瘤细胞的免疫反应。②肿瘤抗原基因免疫治疗：将某些肿瘤抗原基因如MHC基因等转染肿瘤细胞，增强肿瘤细胞免疫原性。②反义基因治疗：应用反义核酸在转录和翻译水平，通过碱基互补原则封闭某些异常基因的表达，反义核酸被称为信息药物。④一些癌基因激活后可使细胞表面的生长受体活性增加，导致肿熠发生，用抗体和小分子药物抑制这些受体的活性可抑制肿瘤生长。用抗体抑制癌基因的产物杀灭肿瘤细胞，如用Herceptin抗体中和癌基因HER-2的产物治疗乳腺癌。上皮生长因子(EGF)受体与癌的发生亦有关系。用EGF受体的单克隆抗体，单独或与传统的化疗药物结合，对肾癌、乳腺癌、前列腺癌和头颈肿瘤进行治疗。
另外，端粒酶在形成过程中依赖一种染色体端粒分泌出的名叫HTERT的蛋白质，他是端粒酶产生的基础和模板。采用基因工程手段对这种蛋白进行改造，把它由端粒酶的"保姆"改造成了"杀手"，抑制端粒酶的产生过程，从而阻止癌细胞的无限分裂。已在肠癌，卵巢癌、乳腺癌进行了试验，注入HTERT后，肿瘤停止了生长。
(2)药物敏感性基因治疗，即利用"自杀基因"杀伤肿瘤细胞。"自杀基因"是来自病毒或细胞的基因，其表达产物可将原先对哺乳动物细胞无毒或极低毒性的药物转换成毒性产物，导致细胞死亡。人们利用单纯疱疹病毒胸苷激酶基因(HSV叶k)来治疗脑恶性胶质瘤，用"自杀基因""插入"正在分裂增殖的肿瘤细胞。并与肿瘤基因组"整合"而"生出"胸苷激酶。该酶使能进入肿瘤细胞和原来对该细胞无毒的一种叫更昔洛韦的药物立即"翻脸"成为"毒死"肿瘤细胞的"杀手"，同时还能产生"旁观者效应"，即杀死邻近的肿瘤细胞。我国上海市肿瘤研究所基因实验室在国内率先研制成功的胸苷激酶基因工程化细胞制剂已开始用于脑恶性胶质细胞瘤的基因治疗。
(3)肿瘤抑制基因治疗：这方面研究最多的为野生型p53基因疗法。美国德州MD安德森癌症中心胸外科的研究小组开展的直接瘤体内注射携带野生型p53基因的重组腺病毒(Adp53)治疗头颈部鳞癌和非小细胞肺癌病人I期临床研究在国际肿瘤学界影响很大。英国、埃及和意大利三国临床合作小组直接将野生型p53基因表达质粒注射入肝癌瘤体内，未观察到明显毒副作用。国内一些医院或医学中心已完成了该治疗的临床前研究。这些研究成果显示了p53基因具有治疗肿瘤的潜力。
(4)基因预防：一个细胞在演变为癌之前的数年甚至几十年中，分子水平的基因突变多数已经出现，及时了解某些特定基因的完损与否，就可以通过减少对致癌因素的接触以及修复基因的功能来达到预防的目的
