美国和德国科学家共同完成了７号染色体的全序列测序，７号染色体继１４、２０、２１、２２和Ｙ染色体之后，成为第６个、也是迄今为止最大的已完成测序的染色体。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３ ４２４:１５７）
７号染色体的研究焦点一直是其与遗传性疾病的关系，如囊性纤维化基因和与不同肿瘤相关的细胞遗传学改变。与该染色体相关的其他疾病还有抽动－秽语综合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征）、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ综合征以及白血病和淋巴瘤等。
７号染色体含有１５．３亿个碱基对，研究人员已鉴定出了１１５０个蛋白质编码的基因，其中６０５个已经ｃＤＮＡ序列证实，包括肿瘤耐药基因和参与机体免疫应答的基因。此外，还确定了９４１个假基因。在经转录序列证实的基因中，某些基因存在多态性，可导致突变。这些基因将有助于对相关疾病发病机制的深入了解和治疗。
