近日，一项中医药治疗地中海贫血研究获得成功，在国际上首次用药物对单基因遗传病实现了不改变基因结构，而是通过修饰、调节基因表达与基因产物功能，获得显着疗效。该研究获得了2005年中国中医科学院科技成果一等奖。
地中海贫血属单基因遗传病，国内外多以输血治疗为主。我国南方是该病高发区，仅广西、广东地贫基因携带者即达1500万，且每年有大量地贫患儿出生。
中国中医科学院广安门医院吴志奎教授领衔的课题组，20多年来18次深入高发区。他们在研究中发现，补肾益髓中药对促进地贫患者造血，提高血红蛋白含量有明显的疗效，提出了中医“肾藏精生髓、髓生血”的理论假说，并在临床上验证了其客观性。经11批次的临床验证，其代表方益髓生血颗粒经随机、单盲、安慰剂对照观察，总有效率达92.9％。这项高起点、原创性中医药治疗疑难病的研究，从整体效应、基因突变与疗效关系、珠蛋白mRNA表达调控等不同层面，探讨和阐明了中药治疗地贫病的疗效特点和作用环节。
