丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸代谢紊乱可引起各种各样的障碍。
丙酮酸，是细胞供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱线粒体的功能，引发各种症状，例如：肌肉损伤、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致体内酸过多（酸中毒）或心、肺、肾、肝功能衰弱。本症可能在婴儿早期至成人晚期的任何时间发病。运动、感染、饮酒会使症状加重，引起严重的乳酸中毒，导致肌肉痉挛和无力。
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏 缺乏丙酮酸代谢过程所必需的这种酶，会造成乙酰辅酶A的不足，乙酰辅酶A是产生能量的一种最基本的物质。缺乏所导致的主要症状有肌肉运动减慢、协调性减弱，严重的共济失调可导致几乎无法行走。另外，尚可出现癫痫发作，精神发育迟缓和脑萎缩。这种紊乱不能被治愈，但多吃高脂肪食物对有的患者会有帮助。
丙酮酸羧化酶缺乏 缺乏这种酶会阻碍体内葡萄糖的生成。血中乳酸和酮体堆积会引起恶心和呕吐。这种疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白质的构成也与丙酮酸羧化酶有关。这种酶一旦缺乏，就会减少神经介质（传递神经冲动的物质）的产生，引起各种各样的神经系统症状，包括严重的精神发育迟缓，血中糖含量过低（低血糖）和血中酸的堆积（酸中毒）。经常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神经介质替代药物尚不能用以治疗神经系统症状。对病情稍轻的患者限制蛋白质的摄入量可能有益。
