碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致疾病。
半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。
大约在5000～7000名新生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始，新生儿表现正常，但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝脏肿大，尿液中有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。
实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。
牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。
如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。
糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。
症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。
活组织检测可以作出诊断，并可明确缺少哪种特殊的酶，通常检查肌肉和肝脏组织。
治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者，每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止血糖降低。对一些年龄小的儿童，每4～6小时食用一次玉米糊，也是有益的。有时需整晚通过胃管来供应碳水化合物溶液。
糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积，而引起痛风（见第52节）和肾结石（见第128节）。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉痉挛。
遗传性果糖不耐受症是一种遗传性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶，使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。
摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起低血糖，而出现出汗、震颤、意识模糊、恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。
肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对静脉注射果糖和葡萄糖的反应。本病基因携带者可通过分析DNA（基因物质）和与患者及正常人的DNA对比进行识别。
治疗必须禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一种糖的代用品）。口服葡萄糖可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。
果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症，是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为糖尿病。
戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一种生化过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人，2500名美国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状，但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。
糖原贮积症的类型和特征
| 类型 | 受影响的器官 | 症状 | 所缺的酶 |
| O型 | 肝、肌肉 | 脂肪在肝内累积使肝增大（脂肪肝），空腹时血糖的含量过低（低血糖） | 糖原合成酶 |
| la型（冯吉尔克病） | 肝、肾 | 肝及肾肿大、成长迟缓，血糖很低，酸中毒，高脂血症和高尿酸血症 | 葡萄糖6-磷酸酶 |
| lb型 | 肝，白细胞 | 与la型相同，但较轻；白细胞数量降低，口腔与肠道反复感染 | 葡萄糖6-磷酸移位酶 |
| Ⅱ型（庞珀病） | 所有器官 | 肝脏和心脏增大 | 溶酶体葡萄糖苷酶（各种类型） |
| Ⅲ型（福布斯病） | 肝脏，肌肉，心脏，白细胞 | 肝肿大，血糖低；部分有肌肉受损 | 脱支酶系统 |
| Ⅳ型（安德森病） | 肝，肌肉，大多数组织 | 少年型肝硬化；成人型肌肉损伤和心力衰竭 | 分支酶系统 |
| Ⅴ型（麦卡德尔病） | 肌肉 | 运动时肌肉痉挛 | 肌磷酸化酶 |
| Ⅵ型（赫斯病） | 肝 | 肝肿大，空腹时出现低血糖，常常无症状 | 肝磷酸化酶 |
| Ⅶ型（塔鲁伊病） | 骨骼肌，红细胞 | 运动时肌肉痉挛，红细胞破坏（溶血） | 肌磷酸果糖激酶 |
