出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般需要手术矫正。
食管闭锁与食管瘘
食管闭锁是指食管因狭窄或形成的盲端，不能与胃正常连接。食管气管瘘是食管与气管间的异常连接。
食管闭锁或狭窄
食管闭锁或狭窄是食管的发育不全。
食管闭锁或狭窄患儿，食管成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。
食管闭锁或狭窄典型的临床表现为唾液过多，进食后出现呛咳，发绀（皮肤带蓝色）。如果有食管气管瘘存在，当患儿吞咽时唾液进入肺内，易引起吸入性肺炎。
患儿病情稳定后，进行外科手术矫正食管闭锁或狭窄，并关闭食管气管瘘。在进行外科手术前，患儿应禁食，并在食管上段放置一个吸管进行连续抽吸，以防唾液流到肺内引起吸入性肺炎。禁食后婴儿通过静脉补充营养。
膈疝
膈疝是指由于膈肌缺损，腹腔部分器官通过缺损处疝出到胸腔的先天畸形。
膈疝常常发生在一侧，左侧多见。胃、肠袢、甚至肝和脾都可能疝出到胸腔。如果疝较大，患侧肺常有发育不全。
出生后，随着新生儿哭闹和呼吸，肠袢内迅速充满空气，疝出的内容物体积增大，导致心脏移位和压迫肺引起呼吸窘迫。严重者生后很快出现呼吸窘迫综合征。
产前超声诊断的膈疝患儿，出生后应用一个呼吸管插入，膈肌缺损需外科手术修复。
先天性巨结肠
先天性巨结肠（Hirschsprung病）是由于大肠支配肠蠕动的部分神经丛缺乏所致。
大肠依靠肠壁上的神经丛产生肠蠕动将食物向前推进。受累的大肠不能正常蠕动，粪便积滞，引起严重便秘，有时可出现呕吐。
重症先天性巨结肠应尽快治疗，防止并发中毒性小肠结肠炎。中毒性小肠结肠炎可引起严重腹泻。手术包括在腹壁上造瘘，将正常大肠的末端与之吻合（结肠造瘘术）。结肠造瘘术后，粪便可以通过腹壁上的吻合口排出到收集袋内，胃肠道的正常功能可以恢复。异常的大肠部分游离，不与大肠的其他部分吻合。当小孩年长后，切除异常的大肠部分，将正常的大肠与直肠和肛门吻合。
脐膨出
脐膨出是腹腔脏器通过脐根部腹壁缺损膨出的先天畸形。
缺损大小不同，通过腹壁缺损膨出的肠道和腹腔脏器不同。为预防肠道的损伤和腹膜炎，应尽快手术修复腹壁缺损。
肛门闭锁
肛门闭锁是由于肛门的完全不发育所致。
由于肛门闭锁常常很明显，新生儿初次体检就易发现。如果肛门闭锁在常规体检时漏诊，在新生儿开始进食后也会发现，因为新生儿进食后，会很快出现肠梗阻的表现。
大多数肛门闭锁的患儿在肛窝与尿道、会阴、膀胱之间存在不同类型的瘘。放射科医生通过X线片可以诊断瘘的类型。了解瘘的类型，可以帮助确定最佳的手术方式。
胆道闭锁
胆道闭锁是胆道不发育或发育不全所致的先天畸形。
肝脏分泌的胆汁可以帮助排泄肝脏产生的废物，也可以分解小肠内的脂肪。肝内胆管引流胆汁，并将胆汁排泄到小肠内。胆道闭锁时，胆道只有一部分或完全缺失，胆汁不能排泄到小肠，淤积在肝内，淤积的胆汁返流入血，引起黄疸。
【症状和诊断】
胆道闭锁的婴儿，通常在生后2周发现患儿小便颜色进行性加深，大便变白，皮肤进行性黄染和肝脏肿大。到2～3个月时，可能出现发育迟缓、皮肤瘙痒，门静脉高压（门静脉引流胃、肠、脾的血液到肝脏）。
诊断需进行一系列的检查后才能确定。超声波检查对诊断很有帮助，如果超声波检查还不能明确诊断，应进行剖腹探查，剖腹探查术一般在婴儿2个月前进行。手术时间非常关键，因为随着病情进展，可能发生不可逆的肝脏损害即肝硬化（见第116节）。
【治疗】
手术目的是解除肝内胆管压力。建造一个替代的胆道，引流胆汁到小肠是最佳的手术方法。这种手术一般只有5％～10％的患儿有指征，手术效果好，术后多数患儿能正常生活。其他手术疗效不及上述手术，术后患儿一般不能存活。有一种手术是将肝脏移位，让其表面直接接触小肠，胆汁可从肝脏表面渗出到肠腔。
