X-连锁丙种球蛋白缺乏症(Bruton丙种球蛋白缺乏症)只在男孩发病,由于X染色体缺陷导致B淋巴细胞减少或缺乏,以及抗体水平很低。患该病的婴儿可出现肺、鼻窦和骨的感染,通常由嗜血杆菌和链球菌引起,可发生少见的脑部病毒感染。然而,感染常常在婴儿6个月以后才出现,因为母体留在婴儿血液中的保护性抗体可维持到这段时间。如果患X-连锁丙种球蛋白缺乏症的儿童接种脊髓灰质炎活疫苗(口服疫苗),则可能发生脊髓灰质炎,他们也可发生关节炎。
这种病人可终止注射或输入免疫球蛋白,以提供抗体和预防感染。只要出现细菌性感染就应给予抗生素。尽管采取这些措施,很多患儿仍要发生慢性鼻窦和肺部感染,并有发生癌症的倾向。