髓质囊肿疾病是一种肾衰竭与双肾深部囊肿同时发生的疾病。
髓质囊肿疾病是一种遗传性或天生缺陷性(先天性)疾病。
症状通常发生于20岁前，但是症状差异非常大，一些病人很晚才出现症状。正常情况下，抗利尿激素使肾脏浓缩尿，本病病人肾脏对抗利尿激素无反应，产生大量的尿，这就可引起大量的钠排出，因此病人必须每日摄入大量的液体和盐(钠)。儿童生长发育迟缓，骨病发生率高。对多数病人而言，上述临床表现在数年内缓慢发生，由于机体代偿良好，直至肾衰竭晚期，才认识上述临床表现。
实验室检查显示肾功能不良。X线检查双肾缩小，超声波扫描可发现双肾深部多发性囊肿，囊肿太小时，超声波扫描可能发现不了囊肿。
本病进展虽缓慢，但却是进行性的。肾衰竭发生后，应进行透析和肾移植。
