已发现的遗传病已有三千多种，而且每年新发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。
30.2.1 氨基酸代谢遗传性疾病
（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显着升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能，引致智力障碍，癫痫样发作等症状。各种临床类型见表30-1。
表30-1 各种苯丙氨酸血症的类型
| 类型 | 临床特点 | 缺陷 | 血 | 尿苯丙酮酸与苯丙氨酸代谢产物 |
| Ⅰ典型PKU | 生长与智力发育迟钝。抽筋。湿疹，有霉味。一岁后始治疗效果欠佳 | 苯丙氨酸羟化酶无活性 | 婴儿普通饮食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通饮食:Phe 30～50mg％ | 很显著 |
| Ⅱ典型PK | 生长与智力轻度至中度迟钝。EEG常异常。抽筋少见。湿疹，霉味。2～3岁后才治疗仍有效 | 苯丙氨酸羟化酶有很小的活性 | 婴儿普通饮食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成人普通饮食：Phe 20～30mg％ | 显著 |
| Ⅲ变型PKU | 不治疗亦常发育正常。可有霉味。EEG常正常 | 苯丙氨酸羟化酶不足 | 幼婴普通饮食:Phe 15～25mg％儿童普通饮食:Phe 30～40mg％成人普通饮食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常 | 较少。PPyA偶出现 |
| Ⅳ变型PKU | 不治疗亦发育正常。EEG正常。于普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食:Phe常＜20mg％，偶达30mg％成人Phe稍高于正常值（4～6mg％） | 很少。PPyA很少出现 |
| Ⅴ变型PKU | 不治疗亦发育正常。很少异味。EEG正常。血液普查中发现 | 同上 | 婴儿普通饮食Phe 10mg％。2岁时，Phe<6～8mg％。成年Phe 2～3mg％（正常）。成人高蛋白饮食时血异常 | 婴幼儿时oHPAA与PAG刚超过正常。成年只在高蛋白饮食时异常 |
| Ⅵ转氨酶缺陷 | 正常，无异味 | 苯丙氨酸转氨酶缺陷 | Phe 可增至30～40mg％。酪氨酸正常 | Phe排出增加。其代谢产物不增加 |
| Ⅶ新生婴儿酪氨酸血症 | 常见于早产婴或幼婴进高蛋白质饮食后。持续＜1月 | 对羟苯丙氨氨氧化酶缺陷 | Phe 可暂时升至25mg％，一般4～12mg％。酪氨酸5～50mg％ | Phe及代谢产物不高，酪氨酸及其代谢产物增高 |
| Ⅷ酪氨酸病 | 肝大，佝偻病，生长欠佳。可能有黄疸。可能有蛋氨酸味 | 未知 | Phe 4～6mg％酪氨酸3～10mg％ | 广泛性氨基酸尿，Fa-nconi综合征，Phe排出不固定 |
传统的概念认为苯丙氨酸堆积过多引起病变，即“中毒学说”。据此理论，治疗在于控制苯丙氨酸血症。治疗越早越好，宜在1岁以前开始治疗。如能在婴儿期间控制食物中的苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸浓度降低，可使婴儿发育正常。苯丙氨酸血症Ⅰ与Ⅱ型必须在产后1个月内开始用饮食治疗。Ⅲ型应密切观察，必要时治疗。Ⅳ至Ⅷ型不需饮食治疗。总的要求是所给予的食物供给维持生长需要的L-苯丙氨酸，使保持正常体重，又使血浆苯丙氨酸水平为3～10mg·100ml-1。治疗最少至10岁，甚至终生。在停止饮食治疗前可作负荷试验，即进普通饮食后若血中苯丙氨酸浓度仍保持正常，脑电图亦保持正常，方可停止饮食治疗。除了“中毒学说”外还有“缺乏学说”，认为治疗在于补充酪氨酸之不足。病儿母亲属于异型合子，携带着本病的基因，其血中苯丙氨酸稍高于正常，酷氨酸亦略低于正常。故在妊娠期间应给母亲补充酪氨酸；分娩后则给婴儿补充酪氨酸。对于同型合子的婴儿（即患本病者），给予低苯丙氨酸及高酪氨酸饮食似最为合理。患本病之女婴若治疗恰当，可正常地生长发育；到结婚年龄并妊娠时，又应使用本病治疗饮食，以免因母亲发生高苯丙氨酸血症而影响胎儿。
有一些为本病特备的食物，如Ketonil、Lofenalac、Albumaid等商品。如果暂时不能获得特制的食物则应用前一节中述及的低蛋白质、瓜果、蔬菜可以选用。根据“缺乏学说”应给予酪氨酸。对于异型合子孕妇每日给以20mg·kg-1。对于同型合子孕妇每日给以50mg·kg-1。每日给婴儿90mg·kg-1。
（2）Hartnup病病人消化道对于色氨酸吸收欠佳，自尿中也丧失氨基酸。色氨酸转变为尼克酸不足，故临床上表现为糙皮病。色氨酸在消化道经细菌作用转变为吲哚（indole）。吲哚被吸收后使神经系统中毒，表现为精神病和小脑性共济失调。凡属家族性的糙皮病均应考虑此病。
治疗:给以烟酰胺，每次服50～100mg，每日3次，情况好转后量酌减。有神经病变者加以维生素B6，每次服10mg，每日3次。
（3）色氨酸吸收不良症（tryptophanmalabsorption）是由于消化道吸收色氨酸不良，结肠杆菌将色氨酸转变为尿蓝母（indican），再被氧化为靛青（indigo）而呈蓝色。婴儿尿布有蓝色尿印，故称蓝尿布综合征。婴儿反复发热、生长缓慢、激惹、便秘、易夭折。对维生素D敏感，易发生高钙血症。
多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。
（4）高胱氨酸尿症（homocystinuria）本病由于胱硫醚合成酶（cystatohinine synth-tase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而高胱氨酸堆积而胱氨酸缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路蹒跚，皮肤与头发色浅，眼晶体异位。多数于1小时内死亡，亦有活至成人者。血小板易于凝集、发生血栓形成，是致死原因之一。
给于低蛋白质、低甲硫氨酸饮食。补充胱氨酸。有些病人用大剂量维生素B6（每日250～500mg）可使症状好转，其理未明。甜菜碱（betaine）治疗有好效果。
（5）组氨酸代谢病病人智能低下、语言障碍、抽筋、贫血、共济失调，但也可无症状。其肝脏缺组氨酸酶，引致高组氨酸血症。
治疗用低组氨酸食物。
（6）枫糖尿病（maplesyrup urine disease）本病是由于不能利用异亮氨酸、亮氨酸和缬氨酸，尿中含大量的此类氨基酸及其衍生物，尿呈枫糖味，故名。婴儿出生时正常，几天后肌肉强直、抽筋、昏迷。严重者如不治疗于4周内死亡，一般于一岁内死亡。若继续生存，出现智能低下。
治疗应控制饮食中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸和甲硫氨酸含量。给维生素B1，每日10～30mg，以帮助上述氨基酸的氧化脱羧。
（7）酪氨酸代谢病由于酷氨酸不能被利用，引起致酷氨酸血症。病人智能低下、肝功能衰竭、低血糖、或Fanconi综合征。
30.2.2 碳水化物遗传性疾病
（1）半乳糖血症 本病是由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase），故半乳糖不能被利用，发生半乳糖血症，沉着积累于各种脏器。病儿吃奶几天后就发生呕吐、腹泻、失水、黄疸。以后逐渐出现营养不良、智能低下，白内障、肝硬化、肝脾肿大。
严格地禁吃含乳糖食物，可使疾病停止发展。治疗应从新生婴儿开始。若延误诊断治疗，内脏及脑已经损害，则难以好转。
（2）先天性乳糖吸收不良症先天性乳糖吸收不良症（congenital lactose malabsorp-tion）是由于遗传性的乳糖酶缺乏，肠道对乳糖不能消化。病儿出生时正常，在第一次吃奶后就发生腹泻。频繁腹泻引致酸中毒与失水。若不及时诊治可引起死亡。
禁食一切奶类可避免症状。商品Nutramigen是一种不含乳糖的婴儿食物。炒米粉、豆浆、水解蛋白、肉汤等均可试作乳的代替品。以粪便质量是否正常来衡量治疗是否恰当。失水，酸中毒者予以纠正。
30.2.3 维生素遗传性疾病
（1）维生素D依赖性佝偻病（vitamin D-dependent rickets） 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于肾脏的1α-羟化酶不足，故形成1，25（OH）2D减少，引起佝偻病（成人为软骨症）的发生。患者骨胳疼痛、易发生病理性骨折及创伤性骨折。血钙、磷均降低。使用一般治疗佝偻病所需的维生素D剂量不发生疗效，但用大剂量维生素D，例如每日肌注4万单位可有疗效。每日服1，25（OH）2D可得良好效果。停药后症状又恶化，虽给以生理剂量的维生素D亦无济于事。只有用较大剂量的维生素D方可控制病情。故称为维生素D依赖性佝偻病。
（2）维生素D抗药性佝偻病（vitamin D-resistantrickets）本病属于性染色体显性遗传性疾病。临床表现为佝偻病（成人为软骨症）、血磷很低、血钙正常。每日用维生素D5～15万单位或更多，同时每日服磷酸盐，只有部分疗效。磷酸盐易从尿中排出，故宜每4～6小时服1次。口服磷酸盐可用以下配方:无水Na2HPO43.66g,NaH2PO4·2H2O1g、橙皮糖浆16ml、水60ml。此液呈中性，每60ml含磷元素1g。剂量是每次服10～30ml。本病发生的机制可能有二。其一是身体对1，25（OH）2D无反应，故肠道对于钙、磷吸收均欠佳。骨质再吸收加强，即骨钙从骨胳进入血液中增加，使血钙仍保持正常水平，而骨胳则受到损害。其二是肠与肾小管的上皮细胞对磷的吸收不佳，故主要是磷的丢失。上述两种可能性均可解释对维生素D的抗药性。
30.2.4 血液系统遗传性疾病
（1）遗传性溶血性疾病遗传性溶血性贫血有许多种。例如F地中海贫血、A2地中海贫血、A2F地中海贫血、血红蛋白病（G、D、E、H、Freiburg、S等类型）、遗传性细胞发育不良性贫血、遗传性球形细胞增多症、遗传性无β脂蛋白血症（棘形红细胞增多症）、遗传性椭形红细胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等。
溶血性贫血患者在营养治疗上应给予蛋白质、多种维生素，有利于贫血的恢复。因不缺铁，无须用铁剂。吃生蚕豆可使G6PD缺乏症患者发生溶血，故宜避免。
（2）遗传性出血性疾病遗传性出血性疾病有许多种。例如:遗传性Ⅶ因子缺乏症（甲型血友病）、遗传性Ⅸ因子缺乏症（乙型血友病）、遗传性Ⅺ因子缺乏症、遗传性Ⅻ因子缺乏症（Hageman特质）、遗传性Ⅴ因子缺乏症（Owren病）、遗传性Ⅹ因子缺乏症（Stuart因子缺乏）、遗传性凝血酶原缺乏症、先天性纤维蛋白原异常症、先天性纤维蛋白原缺乏症、先天性低纤维蛋白原血症、先天性Ⅷ因子缺乏症（纤维蛋白稳定因子缺乏）、遗传性出血性微血管扩张症、血小板衰弱症、遗传性家族性单纯性紫癜、von Willebrand病等。
出血引致缺铁性贫血。营养治疗给以蛋白质、各种维生素与铁剂。在急性溶血性贫血，病人可能垂危与衰弱。营养治疗的方式、内容、质量均按具体情况而定。此时多数采用流质或半流饭食、辅以静脉补液、无机盐与葡萄糖。
30.2.5 卟啉病（porphyria）
卟啉病是一种遗传性的卟啉代谢异常的疾病。卟啉或卟啉前体增多以致发生病变和症状。根据卟啉产生的部位分为肝性卟啉病与红细胞生成性卟啉病。
在肝性卟啉病中的急性间歇型是一种常染色体显性遗传病。其发病机理是肝脏产生过多的卟啉前身物，即δ-氨基-γ-酮戊酸（δ-aminolevulinicacid,ALA）和胆色素原。引致发作性的神经功能异常，表现为急性腹痛、神经精神症状、抗利尿激素分泌过多而致水中毒。尿经暴晒后呈红色。因葡萄糖有抑制δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶的作用，减少ALA的生成，故宜进食较多的碳水化物以预防发作。每日吃6两以上的米、面，即250g以上的碳水化物。当检查ALA和胆色素原有增加的趋势时，可静脉滴注10%葡萄糖溶液，每小时100～150ml，可使发作缓解。
红细胞生成性卟啉病也是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现是光敏感皮炎，出现红斑。每日服β-胡萝卜素120mg可减少光过敏。多吃胡萝卜及其他富含胡萝卜素的食物亦有益处。
30.2.6 泌尿系统遗传病
（1）遗传性肾炎 遗传性肾炎（Alport综合征）是常染色体显性遗传病。病者肾小球基底膜发育不完善，呈胚胎型结构；肾小管萎缩。临床表现极似一般的肾炎，但有耳聋及家族性肾炎的特点。营养治疗与对待一般的肾炎相同。浮肿者用低盐饮食，尿毒症者用低蛋白饮食。
（2）遗传性肾小管疾病遗传性肾小管性酸中毒患者可有多尿、失钾、失磷、失钙等一种或多种表现。营养治疗上可分别情况补充以水分、钾、磷或钙，假性甲状旁腺功能减退症是常染色体隐性遗传病，由于肾小管对甲状旁腺激素无反应，故血磷增高、血钙降低。治疗可用大剂量维生素D及钙剂。肾源性尿崩症也属性链遗传病，由于肾小管对抗利尿激素不发生反应故尿量大增。应给以充足的水分。
30.2.7 消化系统遗传病
糖原累积病I型又称肝肾糖原累积病或von Gierke病，属于常染色体陷性遗传。由于葡萄糖-6-磷酸酶含量低，肝糖原不能分解为葡萄糖，故有肝肿大与低血糖。营养治疗主要是低血糖的防治。
蔗糖酶缺乏症、双糖酶缺乏症、单糖吸收不良症等对于相应的糖吸收不良，发生腹泻。避免服用相应的糖可使腹泻停止。
遗传性胰腺炎在急性发作时给予输液、葡萄糖等支持疗法，并用低脂饮食。慢性者有肠道消化不良及吸收不良，则应给以胰酶、低脂饮食、要素膳等。
胰腺囊性纤维化病患者对脂肪消化不良，腹泻时排出大量粘稠粪便。治疗方法可补充胰酶。儿童给以双倍量的能量食物和维生素。低脂饮食。供给足够的盐与水。
30.2.8 心血管系统遗传病
家族性高胆固醇血症患者容易发生动脉粥样硬化、冠心病等。营养治疗应限制胆固醇的摄入量。蛋黄、鱼卵、肥猪肉、奶油、动物内脏、鱿鱼、墨鱼、虾类等均含胆固醇较多。食用油类以植物油为主。
家族性高甘油三酯血症患者容易发生冠心病和外周血管疾患。多数患者较肥胖。因血脂增高与进食糖类有关故营养治疗应限制热量摄入，减轻体重，戒酒，控制胆固醇进入量。
许多种遗传性心脏病最后可发展至心力衰竭。例如先天性心脏病可发生于许多种染色体畸变病（21、22、8三体型、45、X、49XXXXY）与肥厚型心肌病，心内膜弹力纤维增生症等基因突变病。营养治疗与一般心力衰竭者同。
