Burr1929年给刚离乳幼鼠以无脂饲料，它们在2～3贮存器内能正常生长，然后生长速率下降，到8～10周停止生长，同时可见皮肤上有湿疹样鳞皮，尤以尾部更为明显。除鳞状变外，还可坏死，脚爪及全身各部皮肤无处不受影响，口周围皮肤粗糙、脱毛，肩胛中间最为明显。
人类缺乏EFA的症状与鼠相似。
（1）皮肤症状与失水 由于细胞膜构造及功能失常所致，实际上所有易于见为的缺乏症状皆因此而起。毛细血管通透性及脆性增加，红细胞脆性增加，易发生渗透性溶血，线粒体异常肿胀。皮肤呈现干燥、脱屑、肥厚、鳞皮、毛发稀疏，发生红色斑疹或丘疹，有的婴儿经三个月无脂静脉营养后，三个半月发生躯干及四肢片状剥脱性皮炎。一般皮肤症状先见于前臂，个别成人皮肤症状不明显。
（2）生长发育速率降低 由于线粒体功能失常，导致代谢率增高，而致能量不足，因而婴儿生长迟缓。
（3）肠胃道及肝、肾异常 因肠道粘膜细胞分泌脂肪微粒的能力降低，而致肠内膜细胞中充满脂肪，可以导致腹泻。肝脏释放极低密度脂蛋白的能力也降低，脂肪在肝中存积而形成脂肪肝。又由于脂肪中前列腺素缺乏，不能抑制脂解作用，因而大量脂肪酸涌向肝脏，也促进脂肪肝的形成。肾脏可有退行性变化。
（4）血小板功能失常 由于前列腺素合成受影响，血小板粘附性增加，易于聚集，但有的EFA缺乏的新生儿发生血小板解聚异常迅速，以致有出血倾向。由此可见，EFA缺乏症状反映了前列腺素缺乏的症状。
（5）易感染 用缺少EFA的奶制品喂养的婴儿，易于感染，EFAD患儿可死于感染。
（6）血脂及体脂组成异常 用无脂肪的静脉营养几日后，就可发现血清甘油三酯中16:1及18:1脂肪酸较对照者增加，这是由膳食中碳水化合物形成的。正常婴儿胆固醇酯中的脂肪酸主要为18:2ω6及18:1ω9，含20:4ω6可达54±1.6％ ，而20：3ω9仅有痕迹量。缺乏EFA时，20:3ω9升高，20:4ω6降低。血清磷脂中的脂肪酸构成的变化最明显，因其中含有更多的20：4ω6及其长链多不饱和脂肪酸，缺乏EFA时可首先见到血清磷脂中16:1及18:1增加，20:4ω6及18:2ω6及18:2ω6降低，20:3ω9增加，然后血清中有同样变化。血清中w6脂肪酸减少后，继之以脏器脂类中w6脂肪酸的减少。成人血浆及血小板中脂肪酸组成也有类似变化。婴儿血中脂肪酸组成变化快，可能因其体内18:2ω6储存少而生长组织对其需要更高之故。如一个婴儿4月用无脂静脉营养4.5个月后，死于感染，其血清卵磷脂中20:3ω9/20:4ω6比值为5.95，胰、肝、肾上腺、肾、结肠、脊髓中脂肪酸此比值分别为6．0、4．95、3．93，2．69、2．53，及1.1。20:3w9/20:4w6比值也可简作T3/T4（表21-1）。
表21-1正常成人与EFAD患者血浆及血小板中脂肪组成（％）（X±SE）
| 脂肪酸 | 血浆管 | 血小板 | 血清卵磷脂 | ||
| 正常人（8例） | EFAD患者（9例） | 正常人（11例） | EFAD患者（9例） | DFAD婴儿 | |
| 16:0 | 18.9±0.6 | 24.2±0.81 | 19.0±0.78 | 21.7±1.7 | 30.1 |
| 16:1ω7 | 3.8±0.42 | 16.9±1.0 | 6.5±0.74 | 11.6±1.2 | 5.5 |
| 18:0 | 3.9±0.24 | 4.50±0.24 | 7.1±0.68 | 5.5±0.58 | 12.3 |
| 18:1ω9 | 17.9±0.85 | 24.8±0.95 | 22.8±1.2 | 21.3±1.1 | 30.8 |
| 18:2ω6 | 38.3±1.8 | 12.2±1.9 | 17.3±1.6 | 14.8±4.8 | 1.8 |
| 18:3ω3 | 0.64±0.06 | 0.41±0.27 | 0.56±0.11 | 0.92±0.86 | — |
| 20:0 | 0.83±0.06 | 1.3±0.17 | 0.61±0.08 | 1.2±0.49 | — |
| 20:3ω9 | 1.6±0.21 | 1.1±0.08 | 13.1 | ||
| 20:3ω6 | 1.1±0.09 | 1.4±0.09 | 1.0±0.13 | 1.5±0.41 | — |
| 20:4ω6 | 8.1±0.38 | 5.1±0.34 | 9.6±0.94 | 6.3±0.98 | 2.2 |
| T3/T4 | 0.31±0.05 | 0.20±0.01 | 5.95 | ||
21.4 诊断
如前所述EFAD患者血浆中脂肪酸组成有变化，最明显的是正常人血浆中20：3ω9为痕迹量，EFAD患者20：3ω9增多。正常情况下亚油酸可以抑制油酸的代谢，18：1ω9很少形成20:3ω9，当ω6脂肪酸缺乏时，18:1ω9代谢不受抑制，20:3ω9形成较多（见图21.2），18:3ω9与20:4ω6的比例增加到较大，一般认为血浆中T3/T4比值（triene/tetraene）>0.4表示有EFAD，Holman 1979年提出此值>0.2表示有EFAD。有人认为血清中磷脂内含有的20:4ω6及其他长链PUFA 所占比例较大，可作为观察膳食中EFA含量影响的最佳指标。Martin Preaene认为如检查EFAD患者血浆吕磷脂酰胆碱（即卵磷脂）中的脂肪组成，triene/tetraene比值可定为“1”，较更有临床意义。一般在血中脂类的T3/T4比值有显著变化后，至少一方有临床症状出现，故可用此比值作为EFAD早期诊断指标。而皮肤症状及营养史可作为临床症状的诊断指标。
图21-2 亚油酸对油酸代谢的限制
