首先是甲状腺肿大。一般呈弥漫性肿大，多系1～2度，3度少见，两侧可见大小不等的结节，表面不很光滑，质地较坚韧，一般没有杂音和震颤，很少见到结节型和混合型。成人甲肿极少引起压迫气管的症状，但新生儿的高碘甲肿，常可压迫气管，甚至窒息致死。
其次是粘液水肿。部分患者可出现甲低症状，甚至粘液性水肿（少见）。
1969年Wolff曾总结25 例高碘甲肿新生儿，系15 名母亲所生。母亲在妊娠期间均用过碘剂，时间3个月至10 年（包括妊娠期外），妊娠期间母亲出现甲状腺肿大者12 例，有粘液性水肿者3例（其中1例可疑）：新生儿25 例中有6例因气管受压窒息死亡，有粘液性水肿者3例，另2例有心脏扩大。值得注意的是：当新生儿有高碘甲肿时，妊娠母亲不一定发生甲状腺肿大，粘液性水肿尤少见；但若妊娠妇女服用一定剂量的碘，其新生儿即可出现高碘甲肿。
此病的临床化验特点是；尿碘高，24h甲状腺吸131碘率低，但摄取碘的绝对量常增高，过氯酸盐释放试验常系阳性，血浆无机碘及甲状腺中碘含量均显著增高。其他如基础代谢、血胆固醇、血清T3、T4及促甲状腺素（TSH）常下正常范围。
日本北海道报道的实验室资料与国内资料类似。他们还测定了血浆内无机碘含量，高达13.7～44.5μg·100ml-1；过氯酸盐释放试验为阳性，但并未证明碘的有机化过程已完全阻断；甲状腺内碘含量也增高，而且DMIT/DIT（一碘酪氨酸/二碘酪氨酸）的比值升高，甲状腺原氨酸的含量则降低。
此外，一般情况下血清T4及TSH正常；但有甲低时，血清T4可正常偏低，甚至低于正常，而TSH则可略高于正常；当有明显的粘液性水肿时，血清T4低下更明显，TSH可明显增高。
