营养缺乏病的诊断依赖于膳食史、体检、生化检查和治疗试验。
9.3.1 膳食史
了解膳食摄取情况的最精确的方法是称衡法膳食调查，即对每餐食物烹调前后和剩余量都进行称重，然后折合每天实吃的各种食物重量，查食物成分表，算出每天热能和营养素的摄取量。这种方法大都用于集体调查，对个体病人似乎过于繁琐。有经验的营养师及临床医师询问了解患者的膳食习惯及每天的摄取量就能基本上判断各类营养是否缺乏。如能取得患者及家属的配合，记录三天的摄入食物量，则以此计算所得的数据，核对询问结果，更加可靠（详见第42章）。
表9－1 各类食物供给的主要营养素
| 食物种类 | 热量 | 蛋白质 | 钙 | 磷 | 铁 | 维生素A | 维生素D | 维生素E | 维生素B族 | 叶酸 | 维生素B12 |
| 乳类 | - | + | + | + | - | - | + | - | + | - | + |
| 肉类 | + | + | + | + | + | - | - | + | + | - | + |
| 谷类 | + | - | - | + | - | - | - | + | + | + | - |
| 蔬菜 | + | + | + | - | + | + | - | - | + | + | - |
| 水果 | - | - | - | - | + | + | - | - | - | - | - |
对各类营养素摄入量能否满足生理需要的评价可对照中国营养学会1981年制订的膳食营养素供给量标准。
9.3.2 体检
体检包括人体测量、症状检查和生理功能检查几部分。
（1）人体测量包括长度，如身高（长）、坐高（顶-臀长）、腿长；周径，如上臂围、上臂肌围，头围、胸围、腹围；厚度，如特定部位的皮褶厚度；宽度，如肩宽、骨盆宽；体重等。
身高或身长：立位测量者为身高，卧位测量者为身长。身高计的误差1m不得超过0.2cm。身高主要用于判断儿童生长发育情况，看是否明显低于同龄人，对成年人的意义不大。
肌酐/身高指数：肌酐是全身肌肉的分解产物，正常时每天的排出量比较恒定。蛋白质贮存下降时，肌肉萎缩，导致肌酐生成量减少，因此肌酐/身高指数减少。评价时可用24h尿中肌酐排出量除以身高相应的中等体型的理想肌酐排出量，求出实际排出量为理想排出量的百分数。诊断标准是：＞90%正常；80～90%为轻度营养缺乏；60～80%为中度营养缺乏；＜60%为严重营养缺乏。
体重：测体重的磅称感量不得大于50g，婴儿磅称感量不得超过5g。最适宜的测定时间在早晨空腹排便后。测量时只着短和背心。成年人常与理想体重比较。在理想体重±10%以内者均为正常，＜10%者为较瘦，＜20%者为瘦弱。军事医学科学院军队卫生研究所通过大量数据统计，得出青年人的理想体重计算公式：
长江以南地区：理想体重=（身高cm-150）×0.6+48
长江以北地区：理想体重=（身高cm-150）×0.6+50
表9－2 每日膳食中营养素供给量
（中国生理科学会第三届全国营养术会议塈营养学会成立大会修订1981.5）
| 类别 | 能量①（千卡） | 蛋白质（g） | 钙（mg） | 铁（mg） | 维生素A⑤（μgRE） | 硫胺素（mg） | 核黄素（mg） | 烟酸（mg） | 抗坏血酸（mg） | 维生素D⑥（μg） |
| 婴儿（不分性别）： | ||||||||||
| 初生～6个月 | 120② | 2.0～4.0④ | 400 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 |
| 6～12个月 | 100③ | 600 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 | |
| 儿童（不分性别） | ||||||||||
| 1岁以上 | 1100 | 40 | 600 | 10 | 300 | 0.7 | 0.7 | 7 | 30 | 10 |
| 2岁以上 | 1200 | 40 | 600 | 10 | 400 | 0.7 | 0.7 | 7 | 35 | 10 |
| 3岁以上 | 1400 | 45 | 800 | 10 | 500 | 0.8 | 0.8 | 8 | 40 | 10 |
| 5岁以上 | 1600 | 50 | 800 | 10 | 1000 | 1.0 | 1.0 | 10 | 45 | 10 |
| 7岁以上 | 2000 | 60 | 800 | 10 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 45 | 10 |
| 10岁以上 | 2200 | 70 | 1000 | 12 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 50 | 10 |
| 少年男子： | ||||||||||
| 13岁（体重47kg） | 2400 | 80 | 1200 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 16岁（体重53kg） | 2800 | 90 | 1000 | 15 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 60 | 10 |
| 少年女子： | ||||||||||
| 13岁（体重45kg） | 2300 | 80 | 1200 | 18 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 16岁（体重48kg） | 2400 | 80 | 1000 | 18 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 成年男子，18～40岁（体重60kg）: | ||||||||||
| 极轻体力劳动 | 2400 | 70 | 600 | 12 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 轻体力劳动 | 2600 | 75 | 600 | 12 | 1000 | 1.3 | 1.3 | 13 | 60 | 10 |
| 中等体力劳动 | 3000 | 80 | 600 | 12 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 重体力劳动 | 3400 | 90 | 600 | 12 | 1000 | 1.7 | 1.7 | 17 | 60 | 10 |
| 极重体力劳动 | 4000 | 105 | 600 | 12 | 1000 | 2.0 | 2.0 | 20 | 60 | 10 |
| 成年女子，18～40岁（体重53kg）: | ||||||||||
| 极轻体力劳动 | 2200 | 65 | 600 | 15 | 1000 | 1.1 | 1.1 | 11 | 60 | 10 |
| 轻体力劳动 | 2400 | 70 | 600 | 15 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 中等体力劳动 | 2800 | 75 | 600 | 15 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 60 | 10 |
| 重体力劳动 | 3200 | 85 | 600 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 孕妇（第4～6个月） | +300 | +15 | 800 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 孕妇（第7～9个月） | +300 | +25 | 1500 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 乳母 | +800 | +25 | 2000 | 18 | 1200 | 1.8 | 1.8 | 18 | 100 | 10 |
①本表的能量单位仍以营养学中惯用的“千卡”表示。1“千卡”是1000克水由15℃上升16℃所需要的热量。其全称是“千克卡”简称“千卡”符号为kCal。
国际通用的能量单位是“焦耳”（符号为J）1“焦耳”是用1“牛顿”的力把1公斤的重量移动1米所需要的能量。1000“焦耳”是1“千焦耳”（符号为kJ）；1000“千焦耳”是1“兆焦耳”（符号为MJ）。
在营养学中能量供给和消耗一般都超过1“兆焦耳”，现在文献中也多有用“兆焦耳”的，这里把上述两种能量单位的换算列下：
1千卡=4.184千焦耳 1千焦耳=0.239千卡
1000千卡=4184千焦耳=4.184兆焦耳 1000千焦耳=239千卡1兆焦耳=239千卡
通常即以1000千卡折合4.2兆焦耳，1兆焦耳折合240千卡
②、③系每日每公斤体重的供给量。
④人奶喂养按2克/公斤体重；牛奶喂养按3.5克/公斤体重；混合喂养按4克/公斤体重。
⑤1微克视黄醇当量=1微克视黄醇或6微克β-胡萝卜素，1国际单位维生素A=0.3微克视黄醇
1微克胡萝卜素=0.167微克视黄醇当量。
⑥按胆钙化醇（维生素D3）计，10微克胆钙化醇=400国际单位维生素D。
胸围与头围：主要用于判断婴幼儿的生长发育情况。测量所使用的软尺每m误差不超过0.2cm。胸围为经背部肩胛下缘和乳头上缘的周长。头围为经头部两眉弓上缘及枕骨粗隆最高处的周径。头围与大脑的发育关系密切，故与儿童的智力试验结果成正比。评价时取测量值与各年龄组的正常值比。
皮褶厚度：常用的是三头肌皮褶厚度，即在左上臂背侧中点上约2cm处，用手捍起皮褶，用皮褶厚度计测量距离姆指1cm处的皮褶根部厚度。厚度计每平方毫米的压力为10g。另用软尺测量左上臂自肩峰至尺骨鹰咀的长度的中点的周径上臂围，按公式计算上臂肌围。上臂肌围（cm）=上臂围（cm）-3.14×三头肌皮褶厚度（cm）。诊断时与标准值比较（我国成年男子为24.8cm），90%以内为正常，80～90%为轻度缺乏，60～80%为中度缺乏，〈60%为严重缺乏。
（2）临床检查营养缺乏病的临床症状有特异性的和非特异性的。根据病人的脸色、体重、精神状态可以对其营养状态有一个初步估计。然后详细检查头发、眼、唇、口腔和皮肤，进一步确定何种营养素的缺乏。
头发：蛋白质营养不良使头发改变颜色为灰暗，变细、干、脆，严重缺乏时极易从头发拔掉，发根容易断裂。
眼：维生素A缺乏引起干眼病开始时球结膜干燥，失去光泽，泪液减少，进一步角膜软化，引起溃疡、穿孔和破坏，最终留下结疤的灰白色角膜，完全失明。维生素A缺乏时常有毕氏斑，为角膜外侧的结膜上出现的白色或淡黄色小点，约1mm直径，聚合呈三角形。核黄素缺乏引起角膜周围的结膜下血管充血，眼的外侧角发湿发红，怕光、烟雾、尘埃的刺激。
皮肤：维生素A缺乏的皮肤症状是毛囊角化，其形状如“鹅皮”，从过度增生的毛囊内突出粗糙的角化丘疹，用手触之如搓板，在上臂和大腿的外侧最显著。维生素C缺乏也产生毛囊症状，但表现为毛囊周围的充血、肿胀，最后也增生，与维生素A缺乏应相鉴别，特别是常伴有出血点等表现。烟酸缺乏引起癞皮病，典型症状是在暴露部位和压迫处的皮肤发厚，变干，出现红斑。严重的蛋白质缺乏引起四肢的凹陷性水肿和以过度角化，过度色素沉着和脱皮为特点的皮炎，其与癞皮病的区别在于不限于暴露部。急性脚气病也有下肢水肿，严重时变为全身。
口腔：口腔是对营养缺乏最敏感的部位，但其表现是非特异性的。如嘴唇和口腔粘膜苍白与皮肤和指甲苍白相似，表示有贫血。口角炎是核黄素缺乏的症状，同时还有舌乳头肥大。乳头萎缩有时与烟酸缺乏或铁缺乏有关。后者的小细胞型贫血和营养性巨细胞型贫血均可引起光滑舌。舌缘齿痕在蛋白质缺乏性水肿时可能出现，但也有许多其它原因。营养缺乏对于舌的颜色变化有很大影响，似牛肉的鲜红色表明烟酸缺乏，而核黄素缺乏则为紫红色。齿龈病变常因患者口腔卫生不好而难以确认，维生素C缺乏易引起周缘齿龈炎和牙周病，严重者齿龈充血、肿胀、易流血，呈现坏血病的典型症状。轻症需用维生素C治疗以资鉴别。现在已知维生素A、烟酸和核黄素也可引起齿龈炎，故治疗也应考虑综合措施。
牙齿：龋齿的发病率与严重程度因膳食中可溶性碳水化和物增高而增多，因氟和磷的摄入充足而减低。婴幼儿的营养缺乏常使出牙时间延缓和出牙部位不良，后者是因早期蛋白质缺乏引起牙床骨发育不良所致。
颈部：碘缺乏引起的甲状腺肿容易以望诊和触诊确定。
神经病变：许多营养缺乏病都有神经症状，如硫胺素缺乏伴有周围神经性无力和感觉异常，维生素B6缺乏引起婴儿惊厥，维生素B12缺乏可引起脊髓的亚急性退化性变，癞皮病常有精神症状。
放射学检查：常规并不需要，但如发现佝偻病、骨质软化症、婴儿性坏血病或蛋白质热能营养不良时，X线检查是必需的。
心电图检查：脚气病、钾缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心脏，心电图检查有助于诊断及治疗。
暗适应检查：虽然暗适应机能是维生素A的主要生理作用，维生素A缺乏时适应时间延长，但实际上应用暗适应计检查患者的暗适应机能对受被试者主观和心理上的影响较大，，方法比较繁琐，推广比较困难。
（3）生化检查营养缺乏病的临床症状往往合并出现，且同一症状可能是几种营养素的缺乏表现，故鉴别诊断必须依靠生化检查。生化检查方法基本分为为下列几种：①测定血液中营养成分的浓度；②测定营养成分经尿排出的速率；③测定血或尿中的营养素的代谢产物；④测定与营养素有关的酶活性的改变；⑤给予大剂量后测定尿中排出量，即饱和试验；⑥测定毛发和指甲中特定营养素的成分。
生化检查可以预测体蛋白的储备。体蛋白包括肌肉蛋白和内脏蛋白。前者的储备可藉测定24h尿肌酐值而衡量。连续测定三日尿肌酐的平均值，利用下式计算瘦体组织（LBM）：
LBM（kg）=7.38+0.02909×肌酐（mg/日）±0.0008
内脏蛋白的储备可通过测定血清中在肝脏合成的而生物半寿期（t1/2）较短的运输蛋白而衡量，如白蛋白、运铁蛋白、前白蛋白及视黄醇结合蛋白，（t1/2）依次缩短，后者灵敏性较前者高。白蛋白的t1/2虽较长（16～18天），但由于测定简便，并与摄入的膳食蛋白量有关，所以常用以表示内脏蛋白的盈虚及区别蛋白质热能营养不良的类型。
近来在实验室检查中，除了生化测定外，还有免疫功能试验，因已证明营养缺乏时机体的免疫功能显著下降。当血清白蛋白低于3g·L-1或实际体重低于理想体重的85%以下，蛋白质热能量营养不良常伴有免疫功能降低，表现有总淋巴细胞计数减少、淋巴细胞对植物血球凝集素的反应、嗜中性白细胞的趋化性及迟发性超敏皮试反应均低下。临床上采用简易而有预后价值的总淋巴细胞计数及迟发性超敏皮试作为诊断营养缺乏的指标。
为了综合人体营养状态的各类参数，以预测疾病的合并症及死亡率，有人提出预后营养指数（Prognostic nutritional index,PNI）<30%,危险性少，30～60%，危险性中等，大于60%，危险性大。其计算公式如下：
PNI（%）=158-16.6(Alb)-0.78(TSF)-0.2(TFN)-5.8(DHST)
式中Alb为白蛋白（g·L-1）、TSF为三头肌皮褶厚度（mm）、TFN为运铁蛋白（mg·L-1）及DHST无变应性为0、硬变圈直径<5mm为1、≥5mm为2。
另外，还有营养评定指数（Nutritional assessmentindex,NAI）也可预测死亡率，当NAI≥60，预后良好，≤40并发症与死亡率高，60～40为中等。其计算公式如下：
NAI=2.64(AC)+0.6(PA)+3.76(RBP)+0.017PPD-53.8
式中AC为臂围（cm）、PA为前白蛋白（mg·L-1）、RBP为视黄醇结合蛋白（mg·L-1）及PPD为纯化蛋白衍生物皮内反应圈（长径×短径，cm2）。
表9-3 诊断营养缺乏病的生化指标
| 营养素 | 生化检查项目 | 正常范围 | 缺乏标准 |
| 蛋白质 | 血浆总蛋白 | 65～80g·L-1 | <60g·L-1 <35g·L-1 |
| 血清总蛋白 | 40～52 g·L-1 | ||
| 血浆必需氨基酸/总氨基酸 | 0.3～0.5 | 〈0.3 | |
| 尿素/肌酐 | >12.0 | <6.0 | |
| 血红蛋白（男子） | >140g·L-1 | <120g·L-1 | |
| 血红蛋白（女子） | 120g·L-1 | <100g·L-1 | |
| 血球比积（男子） | >44% | <37% | |
| 血球比积（女子） | 38% | <31% | |
| 维生素A | 血浆类维生素A | 1.7～3.4μmol·L-1 | <0.7μmol·L-1 |
| 血浆类胡萝卜素 | 3.4～6.8mmol·L-1 | 1.0μmol·L-1 | |
| 维生素D | 血清钙 | 2.25～3mol·L-1 | <1.75mmol·L-1 |
| 血清磷 | 0.3～0.5mmol·L-1 | <0.29 mmol·L-1 | |
| 血清碱性磷酸酶（成人 | >15单位 | ||
| 血清碱性磷酸酶（儿童） | 5～13K-A单位 10～20K-A单位 |
>20单位 | |
| 维生素E | 血浆维生素E | 12～48μmol·L-1 | <9.6μmol·L-1 |
| 维生素K | 血浆碱凝血酶元时间 | 10～15秒 | >20秒 |
| 血清碱性磷酸酶（儿童） | 10～20K-A单位 | >20单位 | |
| 维生素C | 全血维生素C | 22.7～56.79μmol·L-1 | <10.4μmol·L-1 |
| 白血球维生素C | 1460～2271μmol·L-1 | <567.9μmol·L-1 | |
| 维生素B1 | 血乳酸 | 1～1.67mmol·L-1 | >1.67 mmol·L-1 |
| 血浆丙酮酸 | 91～227μmol·L-1 | >227μmol·L-1 | |
| 红细胞转酮醇酶TPP效应 | <15% | >15% | |
| 尿硫胺素 | 100～500μg·g肌酐-1 | <50μg·g肌酐-1 | |
| 维生素B2 | 血浆FAD | 0．052～0。078μmol·L-1 | <1.50mg·g肌酐-1 |
| 全血谷胱甘肽还原酶活性系数 | 〈1．2 | >1.4 | |
| 尿核黄素 | <50μg·g肌酐-1 | ||
| 烟酸 | 尿N-甲基尼克酰胺 | <0.5mg·g肌酐-1 | |
| 维生素B6 | 尿吡哆醇 | <20μg·g肌酐-1 | |
| 服10g色氨酸后尿中黄尿酸 | >50mg/24h | ||
| 维生B12 | 血浆维生素B12 | 100～900pg·ml-1 | <100μμg·ml-1 |
| 泛酸 | 血清泛酸 | 100nmol·L-1 | <50 mμg·ml-1 |
| 叶酸 | 血清叶酸 | 5～20ng·ml-1 | <5mμg·ml-1 |
| 铁 | 血清铁 | 1080～3420μmol·L-1 | <1080μmol·L-1 |
| 血清铁结合能力 | 4500～7200μmol·L-1 | >7200μmol·L-1 | |
| 镁 | 血清镁 | 0.61～1.20mμmol·L-1 | >0.61mmol·L-1 |
| 铜 | 血清铜 | 18μmol·L-1 | <12.6μmol·L-1 |
| 锌 | 血浆锌 | 18μmol·L-1 | <12.2μmol·L-1 |
| 钠 | 血清钠 | 57～62mmol·L-1 | <57mol·L-1 |
| 钾 | 血清钾 | 0.9～1.3mmol·L-1 | <0.9mmol·L-1 |
（4）治疗试验临床症状难以确定诊断，而生化检查一时无条件进行者，可采用治疗试验。让患者接受某种营养素的补充，观察其临床症状有无好转。如果治疗采取的是综合措施，那就很难确诊，而由于其原因不能肯定，治疗后仍可反复发作。治疗试验的害处是对维生素A和D来说，过量会产生毒生，每日给维生素A25，000国际单位以上，将产生食欲不振、易激动、骨质脱钙、头痛和脱发。每日给维生素D2000国际单位以上可引起高血钙，故每日摄入量不应超过400国际单位。又如患维生素B12缺乏者，如以叶酸进行治疗试验，贫血症状可能有所缓解，因而掩盖了B12缺乏的病因而忽视了及时治疗，以致发展至不可逆阶段。故现在生化检查已能比较普遍实行时，治疗试验可不作为主要的诊断手段了。
